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03-07-2018

Diagnosi differenziale difficile

Buonasera, vorrei avere un parere di voi medici su quanto di seguito. Donna fumatrice, 34 anni, prolasso mitrale medio, prolasso tricuspide lieve. Problemi dentali. Per il resto sono sana. Esordio sintomatologia ago 2016: al piegamento in avanti del collo, sensazione di scossa elettrica dietro la nuca, o "stappamento" improvviso, con successivo calore che si irradia lungo i lati della testa. Di lieve entità, non ci faccio caso fino a nov 16. Qualche volta difficoltà a deglutire e senso di corpo estraneo in gola, ma non gli do peso.
15 nov 16: stesso episodio ma di forte entità, presincope, seguita da tachicardia, pressione 86-127. Temperatura basale 34. Tempo di recupero 2 ore.
6 dic: come 15 nov. pressione 88-116, temperatura basale 33.8, tempo di recupero 4 ore.
6 dic - 22 gen, cominciano sintomi presenti h24: forte sindrome vertiginosa, distorsione immagini e colori più scuri sull'occhio destro, senso di collasso, tremori notturni, crampi gamba destra e fascicolazioni.

Visita neurologica: ipotonia e iperreflessia, tendenza verso destra nella camminata ad occhi chiusi, muscoli del cranio rigidi rm encefalo e tronco senza mdc. Negativa angio rm distretto vascolare intracranico senza mdc. Negativa potenziali evocati, ok esami del sangue vari, tutto ok, eccetto mioglobina a 21 (rif. 25-60) e transaminasi basse.
16 feb 17: senso di collasso e confusione, parestesia emivolto dx, tremori evidenti, orecchie tappate e iperacusia.Ppronto soccorso. 12 gg bentelan da 1 mg. Tempo di recupero: occhio, naso e guancia 1 mese, labbro superiore 40 gg. Tac senza mdc: negativa in quell'occasione, avendo glicemia bassa, mi fecero glucosio.
In totale mi sono stati iniettati 5 litri (10 flebo da mezzo litro), ma la glicemia è rimasta a 63. poi il giorno dopo, dopo un caffè, 100 curva glicemica, ok eco addome completo, ok markers tumorali, ok visita ginecologica, ok ecografia mammaria, cisti frastagliata non vascolarizzata di 1,3 cm. Probabili detriti. Da ricontrollare fra 6 mesi.

Mar 2017: la difficoltà a deglutire i liquidi si accentua, come non riuscissi a dire ai muscoli (in particolare i superiori laterali della gola) di spingere verso giù. Nessun problema nell'ingoiare i cibi solidi, nonostante il fastidio al passaggio e la necessità di bocconi piccoli perché si fermano alla bocca dello stomaco per circa 4-8 secondi con una sensazione di "aver mangiato troppo", movimenti del corpo non fluidi, come tremanti e "a scatti", sembrano calcolare male le distanze (sbatto il piede per terra come se il terreno fosse più lontano, poso un oggetto e sbatte come il piano d'appoggio dovesse essere più lontano).
Visita ORL: ridotta mobilità timpani. orecchie, iperacusia e acufeni presenti a tutt'oggi.

Essendo una donna che ama la ricerca, il confronto con chi studia e si fa domande, ma non essendo un medico, qualcuno dei professori qui presenti ha voglia di esprimere un parere? Ad oggi non ho diagnosi. Ringrazio infinitamente nel caso spendiate del tempo per me. cordialmente G.

Risposta di:
Prof. Carlo Gandolfo
Specialista in Neurologia e Terapia fisica e riabilitazione
Risposta

L'esame neurologico non è negativo. Solo chi ha potuto valutare l'insieme dei dati della visita e degli esami strumentali può dare un parere motivato. Più che i vasi alla RM (peraltro senza mdc) andrebbe valutato il parenchima.

TAG: Adulti | Anatomia patologica | Collo | Esami | Malattie neurologiche | Neurologia | Radiodiagnostica | Salute femminile | Sistema Muscolo-Scheletrico | Sistema nervoso
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