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Gentili dottori, vi scrivo nuovamente senza aver

Gentili Dottori, vi scrivo nuovamente senza aver atteso la vostra risposta perché nel frattempo sono venuta a conoscenza di nuove informazioni. Pare che nella mia famiglia, da parte materna, ci siano 2 casi accertati di Malattia di Caroli, con conseguente tumore epatico in giovane età. Cercherò di essere breve:
- la mia bisnonna e suo nipote diretto (un figlio di suo figlio) -> malattia di Caroli accertata, calcoli alla colecisti in giovane età, tumore del fegato;
- un figlio di un altro nipote diretto, a 14 anni, calcolosi biliare, e nonostante l'intervento, a distanza di anni, ittero, prurito e disturbi vari, pare non abbia cisti e non credo abbiano indagato sulla malattia di Caroli;
- altri casi (altri 3 certi) di calcolosi biliare in giovane età;
- io ho avuto calcolosi biliare (avevo la colecisti piena, calcoli fino a 8mm) ed ora ho crampi al fegato e disturbi di vario genere (reflusso, digestione cattiva, diarrea intermittente, febbricola, gonfiore addominale, ...........), inoltre ho sempre la sensazione di "fegato indolenzito" e nn mi sento x niente bene (stanchezza, spossatezza, malessere generale).
Non credo di avere nulla di grave (dall'eco nn si notano cisti e niente di anomalo), ma è possibile percaso che io abbia la malattia di Caroli? Con che mezzo posso diagnosticarla? Potreste indicarmi qualche strumento di diagnosi certa della malattia? Non me la sento di chiedere ai parenti di mio cugino (al quale è stata diagnosticata con certezza forse perché aveva il fegato policistico...?) perché è morto proprio due giorni fa a 42 anni, nel giro di un mese (tumore epatico). E' stato un brutto colpo per tutti, sembrava in salute. Al di là del dolore per la perdita di una persona a me cara, mi interrogo sui miei disturbi, voglio saperne di più, ma soprattutto, prima di fasciarmi la testa, voglio sapere se la mia calcolosi sia stata dovuta alla malattia di Caroli. Grazie.
Risposta del medico
Dr. Fegato.com
Dr. Fegato.com
La malattia di Caroli è una rara condizione caratterizzata da una dilatazione non ostruttiva dei dotti biliari intraepatici. Si tratta di un raro disordine congenito che causa classicamente una dilatazione dei dotti biliari di tipo sacculare e che solitamente coinvolge solo alcuni segmenti. La malattia di Caroli è anche associata a colangiti batteriche e formazione di calcoli biliari. Le indagini diagnostiche utili sono rappresentate dalla 1) ecografia che dimostra la continuità delle lesioni cistiche con i dotti biliari; 2) le immagini TC sono eccellentui per fare una screenin; 3) la RM e la colangioRM aiutano ulteriormente nel porre diagnosi di certezza; 4) infine di grande utilità può essere la ERCP (colangiopancreatografia retrograda per via endoscopica).
Risposto il: 16 Novembre 2006