La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin Bell) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 2000 e in una femmina su 4000. Il sintomo più comune è il ritardo mentale, il prolasso mitralico è la patologia cardiaca associata. Può continuare a praticare sport sottoponendosi a controlli periodici.