L’ESPERTO RISPONDE

Igroma cistico e sindrome di down: quali problematiche?

gentile dottore,ho 39 anni. Con mia grande tristezza il 10 febbraio c.m., alla 16esima settimana di gravidanza, ho deciso di fare una IVG. Infatti, nel corso dell'ecografia del bi-test in data 20 gennaio 2016 (13+2), la mia bambina presentava un igroma cistico nucale di 11,1 mm, per cui la mia ginecologa ha ritenuto opportuno stoppare con la visita e mandarmi a fare una villocentesi.Purtroppo, l'esame è stato eseguito l'01 Febbraio ed i risultati sono arrivati dopo 4 giorni: sindrome di down.Ora la mia domanda è la seguente, che purtroppo, a causa dello stato di incoscienza e poca lucidità in cui mi sono trovata, non ho chiesto a nessun medico: come sarebbe continuata la mia gravidanza e che genere di problematiche avrebbe avuto la mia bambina?La trisonomia 21+ igroma così significativo, che anche nell'eco fatta in ospedale prima dell'interruzione non era scomparso, avrebbe permesso alla mia bimba di vivere, in che modo e per quanto?Ultima domanda: è possibile che riaccada nuovamente in una futura gravidanza? Premetto che ho un figlio sanissimo di appena 1 anno.Grazie per la risposta.

Risposta del medico
Dr.ssa Fiammetta Trallo
Dr.ssa Fiammetta Trallo
Specialista in Ginecologia e ostetricia

Gentile Sig.ra,rispondo in primis alla Sua ultima domanda. La trisomia 21 o Sindrome di Down, di cui l’igroma cistico è una precoce manifestazione evidenziabile con ecografia già a 13 settimane, è una malattia CASUALE. Questo vuol dire che in una futura gravidanza può come nò ripresentarsi. Il rischio di trisomia 21 è legato all’età materna e a 39 anni si manifesta ogni 200 gravidanze circa. Ma visto che la bottiglia è, oltre che mezza vuota, anche mezza piena valuti il fatto che in futuro non le capiterà 199 volte su 200 gravidanze. Ovvio che in una futura gravidanza Le sarà consigliata la villocentesi da fare tra 11^ e 13^ settimana, ma non solo perché ha avuto un precedente. Questo esame è consigliato in tutte le donne over 35 anni proprio perché il rischio di trisomia 21 aumenta con l’età materna.Come sarebbe stata la prosecuzione della gravidanza? Chi lo sa. In questi casi la prognosi è purtroppo negativa: la mortalità intrauterina è superiore al 90%. Il 10% di queste sfortunate creature nasce viva ma con tanti problemi. Il ritardo mentale nel 100% dei casi più altre malformazioni soprattutto cardiache e di varia gravità. Poiché l’igroma cistico nucale è una delle malformazioni conseguenti alla Sindrome di Down non scompare né durante la gravidanza e né dopo la nascita. Andrebbe pertanto asportato chirurgicamente con rischi intra e post operatori molto alti. Se può esserLe di consolazione, avete fatto una scelta giusta risparmiando a questa vostra figlia tanti tormenti e sofferenze che avrebbe avuto nel caso fosse poi nata. Ognuno ama i figli che ha ma proprio per questo le sofferenze ai figli vanno risparmiate. Lei lo ha fatto con un atto di rinuncia ma anche di coraggio e soprattutto di rispetto nei confronti del Vostro primo bimbo perché, e per Sua fortuna, ha già un figlio che in questo momento ha bisogno di tutta la Sua attenzione. Cerchi con fiducia una futura gravidanza e se e quando il gravindex sarà positivo non si carichi di ansia in attesa della villocentesi. Pensi in positivo.Un caro saluto. Fiammetta Trallo

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