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L’ESPERTO RISPONDE

L'amniocentesi può non rilevare la sindrome di down?

Buongiorno, sono il papà di una bambina di 20 mesi, nata prematura di 29 settimane e dimessa dopo 1 mese e mezzo di terapia intensiva. I medici dell’ospedale ci dissero che la bambina da un punto di vista vitale si era ripresa bene ma che soffriva di un ipotono ai muscoli del collo e del tronco e che, quindi, ci consigliarono di farle fare fisioterapia riabilitativa. Tuttora la bambina per tre volte la settimana continua a fare terapia in un centro specialistico e i miglioramenti ad oggi sono stati tantissimi. Anche i medici che la seguono dicono che, con i suoi tempi, sta recuperando benissimo.
L’unica cosa, però, che ha sempre turbato i medici è la forma “orientale” degli occhi di mia figlia che, a loro dire, ricorderebbe la sindrome di down. Io ho più volte detto che, sia nella mia famiglia che in quella di mia moglie, ci sono dei casi di parenti che hanno alcuni tratti somatici quasi orientali, in particolare due sorelle di mia madre, perfettamente normali, che venivano spesso chiamate le “cinesine”. In ogni caso durante la gravidanza mia moglie ha fatto tutti gli screening prenatali, come Bitest e soprattutto l’amniocentesi, visto che avendo 35 anni rientrava nella categoria a rischio dei casi di malattie cromosomiche come, appunto, la trisomia 21.

Ebbene, tutti gli esami hanno sempre dato esito negativo, per cui, da questo punto di vista siamo sempre stati molto tranquilli. Tuttavia abbiamo prenotato una visita genetica. Al colloquio, la dott. ha convenuto nel fatto che la bambina appare sana ma concorda nel far comunque eseguire un esame al sangue per avere una certezza assoluta, vista comunque la possibilità (a suo dire) che la bambina possa avere una forma di mosaicismo non rilevata dall’amniocentesi. Adesso io mi chiedo: è possibile che l’amniocentesi non abbia rilevato nulla? perché i medici dell’ospedale in cui è nata non mi hanno detto nulla? Un saluto e un grazie anticipato a chi vorrà darmi una risposta.

Risposta del medico
Specialista in Ginecologia e ostetricia

È possibile, ma raro! I mosaicismi possono dare forme molto sfumate. Per la certezza deve fare il cariotipo!

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