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Sindrome di Down o trisomia 21

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La sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, è una condizione genetica che prevede la presenza dalla nascita un cromosoma in più nelle cellule. La patologia causa una forma di disabilità sia a livello fisico sia a livello mentale e motorio.

Che cos'è la sindrome di Down

La sindrome di Down è una delle più note patologie genetiche ed è la causa più frequente di ritardo mentale. Il nome deriva da John Langdon Down, il medico inglese che ha descritto la patologia nel 1862 usando il termine 'mongoloidismo', in riferimento ai tratti somatici orientaleggianti del viso dei pazienti (che richiama quelli delle popolazioni asiatiche orientali, quali i mongoli).

Dal 1959 la Sindrome di Down è conosciuta anche come 'trisomia 21': è l'anno in cui fu dimostrato che è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più.

Come si manifesta

Gli individui affetti da sindrome di Down presentano alla nascita un corpo basso e tozzo, collo grosso, occhi con taglio delle palpebre di tipo orientale, orecchie piccole, bradiclinodattilia (mignoli inclinati verso l’interno della mano), ipotonia muscolare e articolazioni flessibili. Il ritardo mentale varia da forme lievi a forme più gravi ed è la caratteristica più grave in questa sindrome.

Diagnosticare la sindrome di Down

Una diagnosi certa di Sindrome di Down si ottiene solo eseguendo la mappa cromosomica. L’indagine, indicata anche con il termine di analisi citogenetica, consiste nell'analizzare e fotografare al microscopio i cromosomi di alcune cellule del sangue (in genere linfociti) prelevate dal bambino.

La sindrome di Down si può diagnosticare con certezza già durante la gravidanza tramite esami quali la villocentesi e l’amniocentesi (diagnosi prenatale).

Le cause dell'anomalia genetica

La sindrome di Down è una anomalia cromosomica congenita causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. In generale, tutte le cellule del nostro organismo si moltiplicano per mitosi: in pratica una Cellula si divide dando origine a due cellule con lo stesso patrimonio cromosomico.

In ogni cellula umana ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie di cromosomi omologhi: metà del patrimonio genetico proviene dalla cellula germinale paterna (spermatozoo) e l’altra metà dalla cellula germinale materna (ovocito). Spermatozoi e ovociti hanno un patrimonio genetico dimezzato rispetto alle altre cellule (23 cromosomi). Durante la fecondazione, si ha l’accoppiamento dei cromosomi omologhi e lo scambio di materiale genetico. Al momento del concepimento, con la fusione delle cellule germinali maschile e femminile, si ripristina quindi il numero usuale di 46 cromosomi, in una combinazione unica e irripetibile.

Nella sindrome di Down, si verifica un'anomalia dove – per un errore nella disgiunzione dei cromosomi – lo zigote ha 47 cromosomi (invece di 46), con un cromosoma 21 in più per ogni cellula dell'individuo. Per tale motivo questa patologia è anche chiamata 'trisomia 21'.

Si ritiene che la sindrome di Down sia più probabile in bambini nati da donne non giovani: in media, la probabilità per donne di un’età compresa tra 20 e 24 anni è decisamente minore rispetto a quella di donne dai 45 anni in su. Studi recenti hanno indicato anche che circa nel 5% dei casi con sindrome di Down deriva dal padre anziché dalla madre.

Complicazioni

Le persone con sindrome di Down non vanno a priori considerate malate, tuttavia alcune patologie si possono manifestare con maggior frequenza: sordità, problemi alla vista, malattie cardiovascolari, leucemia, invecchiamento precoce e diabete.

La sindrome di Down comporta anche una maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, malformazioni del cuore e di altri organi. È a causa di queste complicazioni che le persone affette da sindrome di Down avevano un tempo una prospettiva di vita molto inferiore rispetto alla media della popolazione (30-40 anni).

Oggi però la situazione è notevolmente migliorata: gli interventi per correggere i difetti cardiaci, il trattamento delle infezioni e, in generale, le cure migliori, permettono alle persone Down di vivere sempre più a lungo, anche se l'aspettativa di vita è ancora statisticamente di 10-15 anni inferiore alla media.

Nonostante il deficit cognitivo e i problemi che ne conseguono, i bambini che nascono oggi con sindrome di Down hanno quindi davanti a loro la possibilità di divenire adulti. È importante quindi che le persone Down siano correttamente seguite fin dai primi mesi di vita, perché possano sviluppare al meglio le loro capacità, essere autonome, lavorare ed avere un vita di relazione soddisfacente (gli affetti da questa sindrome presentano inoltre una socialità spiccata).

Trattamento della sindrome di Down

La sindrome di Down non si può prevenire in quanto non sono note le esatte modalità con cui si forma lo zigote con anomalia cromosomica; non è possibile, ad oggi, nemmeno favorire l’eliminazione spontanea delle cellule che ne sono portatotrici, come già in gran parte avviene naturalmente: i neonati con anomalie cromosomiche che vedono la luce sono la punta di un iceberg, in quanto la grande maggioranza va incontro ad aborto spontaneo.

Attualmente, non esiste alcun trattamento in grado di risolvere radicalmente la sindrome di Down. Il trattamento può essere perseguito solo per le complicazioni della malattia.

Il problema del ritardo mentale è sicuramente il più importante e va affrontato con una terapia riabilitativa da iniziare fin dai primi mesi di vita: i primi tre anni, infatti, sono molto significativi per quanto concerne la successiva organizzazione delle abilità cognitive e di socializzazione delle persone Down.
Stimolare l'attività intellettiva del soggetto con molteplici attività fin dalla tenera età, può dare risultati estremamente positivi. È infatti dimostrato che il bambino affetto da sindrome di Down, purché non trascurato, ma incoraggiato, stimolato e guidato, è in grado di incrementare significativamente le sue capacità intellettive.

Il problema del linguaggio può essere superato con la logopedia. Altro stimolo molto forte si può ricevere da un animale domestico (cane, gatto, cavallo) con cui viene instaurata un'amicizia profonda, che consente al bambino di superare alcune difficoltà in ambito relazionale. La possibilità, inoltre, di maturare la responsabilità verso un animale, è decisamente formativa e contribuisce alla maturazione dell'autonomia.

Per approfondire guarda anche: “Sindrome di Down”

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TAG: Genetica medica | Malattie genetiche | Neonati | Bambini | Salute femminile | Mamma | Gravidanza
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