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Esperto Risponde

ipertermia maligna

Mio figlio ad agosto dell'anno scorso è stato operato di adenoidectomia e tonsillectomia parziale. Dopo l'intervento si è svegliato in preda a dolori lancinanti alle gambe e al petto, addirittura non riusciva a piegare le gambe, rimaneva rigido sulle gambe per camminare e gridava dal dolore. Il giorno dopo gli hanno fatto le analisi del sangue, dove risultò il valore del cpk muscolare altissimo ( valore 15000, quindicimila) e transaminasi oltre 600. Prima dell'intervento i valori erano normali. Immediatamante lo hanno sottoposto a varie flebo e ad altre analisi. Fece anche un ecocardiogramma che risultò normale. Fece anche un eco addome ed era tutto a posto. Dopo una settimana dall'intervento i valori tornarono normali (cpk 160 e transaminasi 40). Il bambino ebbe dolori muscolari molto forti per un breve periodo ma poi passarono senza l'ausilio di nessun farmaco. Naturalmente rimase scioccato e traumatizzato per vario tempo, ci dissero in seguito che in effettì provo fortissimi dolori alle gambe e non venne mai sedato, come invece avrebbero dovuto fare. Parlarono di RABDOMIOLISI, e che forse c'era stato un effetto collaterale di un farmaco anestetico (la succinilcolina). Forse anche un dosaggio eccessivo di anestetico (ipotizzarono altri medici) o che il bambino avesse una predisposizione genetica che contrastasse con questi farmaci, o un'anomalia genetica muscolare che portasse una maggiore sensibilità muscolare. Insomma alla fine scoprimmo che per un banale intervento poteva succedere una tragedia. Mio figlio fece una consulenza genetica ma ci dissero che la probabilità che fosse ipercpktermia fosse debole perchè i valori prima dell'intervento erano normali. Tutti i suoi ecg prima e dopo l'intervento riportavano questa dicitura: Bradicardia sinusale 58/ m'. Lievi turbe della conduzione intraventricolare destra. alterazioni aspecifiche della ripolarizzazione. Sottolineo che mio figlio non si affatica facilmente, pratica sport da quando era piccolo, a mare nuota instancabilmente, corre sempre e non si ferma mai. Non le nascondo che come madre sono ancora scossa per tutto quello che è successo, anche se è passato un anno. Ad agosto di quest'anno abbiamo ripetuto l'ecg e l'ecocardio e riporta le stesse cose. Il cardiologo ha parlato di egc atipico, anomalo, ma non patologico, dopo l'ecg ha ripetuto l'ecocardio e non ha riscontrato problemi. . non so che pensare. Il bambino dopo mesi dall'intervento ha ripetuto le analisi ed era tutto nella norma. Ha ripreso lo sport (pratica arti marziali) e si è tranquillizzato. Ha fatto anche visita neurologica ed è risultato tutto a posto. Anche gli ecg prima dell'intervento riportavano la stessa dicitura.Questo è stato il primo intervento della sua vita, con relativa prima anestesia totale. Prima dell'operazione era molto nervoso ed è stato operato dopo 7 ore di attesa. Ancora oggi c'è rimasto il dubbio di cosa sia successo...
Risposta del medico
Dr. Carmelo Perrone
Dr. Carmelo Perrone
Specialista in Pediatria

La storia sembra essere quella di un disturbo correlato alla cosidetta Ipertermia maligna. Una forma di malattia genetica a trasmissione autosomica dominante. La genetica trova solo il 50% dei geni coinvolti. E' importante riconoscere i soggetti a rischio poichè oggi c'è la possibilità di prevenire gli attacchi pretrattando i soggetti con un farmaco prima dell'anestesia.Ricordiamo però che esistono anche farmaci capaci di dare una rabdomiolisi acuta che non si ripeterà.

Risposto il: 27 Settembre 2013