Ipobetalipoproteinemia eterozigotica familiare

Ho scoperto da circa 1 mese che sia io che mia figlia 32enne siamo affette da epatosteatosi per carenza di apolipoproteina B, associata (nel mio caso) ad una di II grado e, riguardo mia figlia, di un moderato sovrappeso. Il nostro medico di base specialista endocrinologico, vedendo valori molto bassi di colesterolo e ha intuito la presenza di un problema legato alle apoB e apoA1, ci ha sottoposte ad ulteriori accertamenti trovando negli esiti la conferma al suo sopetto. Di conseguenza ha predisposto uno schema dietetico al quale dovremo attenerci per migliorare lo stato di salute del ns fegato. Domando: a parte le indagini ecografiche e di laboratorio ci sono altre indagini che possano fornirci ulteriori notizie su questa patologia, se cronicizzerà o potrà evolversi a nostro favore (ipotizzando anche un più definito periodo dello "stato patologico")? Questo schema alimentare abbastanza restrittivo dovremo osservarlo per il resto dei nostri giorni? Esiste una cura farmacologica per ovviare a questo inconveniente? Qual è l'eziologia di questa patologia? E' da considerarsi genetica o di predisposizione familiare? Come devo comportarmi con i nipoti a discendenza diretta? Non essendoci più in vita i miei genitori come posso sapere se mi è stata trasmessa da loro o se il problema nasce da e con me? Chiedo scusa se le domande poste sono tante e forse non formulate con chiarezza ma mi auguro che possiate fornirmi le risposte chiarendo alcune mie perplessità. In attesa di vostra cortese risposta porgo distinti saluti. PS. solamente nell'ultimo controllo della routine ematica il valore delle 'gamma GT' è lievemente aumentato.

Risposta del medico

Dr. Fegato.com

Alcune persone che hanno concentrazioni di colesterolo sierico basso, sono portatori della ipobetalipoproteinemia eterozigotica familiare, un disordine autosomico dominante in cui sono state descritte mutazioni dell’apolipoproteina B. Vi è poi la assai più rara ipobetalipoproteinemia omozigote e l’abetalipoproteinemia o malattia di Bassen-Kornzweig (ereditata come autosomica recessiva, nella quale i genitori portatori sono completamente asintomatici), che produce una più grave ipocolesterolemia, esse sono associate con la retinite pigmentosa, la steatorrea, la steatosi epatica, gli eritrociti dalla forma anomala (acantociti). Raramente può accadere che questo disordine sia causato da un alterazione di un singolo gene, tale come nella mutazione eterozigote APOA1 o ABCA1. La malattia è causata dal deficit completo di MTP (Microsomal triglyceride Transfer Protein = proteina del trasporto dei trigliceridi microsomiali), che è responsabile della mancata secrezione intestinale e epatica delle lipoproteine contenenti l'apo B nel plasma. Questo spiega la profonda ipocolesterolemia e l'assenza nel plasma di tutte le lipoproteine ricche di apo B. Il difetto di assorbimento dei grassi giustifica il malassorbimento intestinale grave e la deformazione dei globuli rossi, definita acantocitosi. Il difetto di assorbimento delle vitamine liposolubili (A, E, K) condiziona la gravità della malattia, a causa delle complicazioni neurologiche, che comprendono anche la retinite pigmentosa, quando la carenza non è compensata.
La biopsia epatica è in queste forme una utile indagine che può dimostrare un sovraccarico lipidico intracellulare nel fegato, sotto forma di steatosi epatica, che può evolvere verso la cirrosi. Con l'endoscopia si può notare un aspetto “nevoso'' della mucosa duodenale. Contrariamente all'ipobetalipoproteinemia in forma omozigote, l'apolipoproteina B viene prodotta normalmente, ma il difetto di impacchettamento dei lipidi porta alla degradazione delle lipoproteine prima che raggiungano la superficie delle cellule. Il valore lievemente alterato della GammaGT è espressione biochimica della steatosi epatica.

Risposto il: 10 Febbraio 2004

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