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Esperto Risponde

Morbo di gaucher

Salve, recentemente mio zio ha scoperto di essere affetto da morbo di Gaucher. Vorrei sapere se, trattandosi di una malattia genetica, sia il caso di sottopormi a delle analisi per verificare se anche io ne sia affetta. Grazie.

Risposta del medico
Specialista in Allergologia e immunologia clinica e Medicina interna

Gentile Signora, la malattia di Gaucher è una patologia rara che colpisce sia i maschi sia le femmine. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai figli. I pazienti presentano ingrossamento della milza (splenomegalia). Altre manifestazioni comuni di malattia sono rappresentate dai dolori alle ossa e alle articolazioni, dal senso di affaticamento. Considerando che il familiare è uno zio e non uno dei genitori è improbabile che lei possa avere malattia di Gaucher. Consiglio ne parli con il suo Medico. Cordiali saluti

Risposto il: 12 Giugno 2019