31-10-2017

Mutazione mthfr e malattia autoimmune

Salve, sono una ragazza di 21 anni. Vorrei un vostro parere sulla mia situazione un po complicata. Un mese fa ho fatto delle analisi genetiche durante un ricovero, poiche la dottoressa quando ha saputo che mia madre è affetta da trombofilia ha ritenuto importante controllare anche me. Il risultato è: Fattore v : sog. Omozigote normale Protrombina: sog Omozigote normale Omocisteina: soggetto omozigote mutato mthfr 677t/677t. Soggetti eterozigote mthfr wt/ 12985 Proteina c: 78 Proteina s: 107 Ige :365 Catene leggere kappa :328 Catene leggere lmbda 112 Kappa/lambda 2.93 con valore massimo 2.65
La dottoressa poiche nelle svariate ecografie fatte durante il ricovero ha trovato numerose linfoadenopatie reattive tra cavi ascellari e fossa illiaca dx, mi ha consigliato di andare da un ematologo perche sospetta una malattia autoimmune.

Cinque anni fa all'insorgere di sintomi come: vertigini, indurimento zona cervicale, vista doppia, cefalea, nausea e instabilita, sono stata ricoverata in neurologia. Ho poi effettuato una rmn encefalo e midollo con esito:piccola lesione demiliarizzante a livello del pavimento del 4 ventricolo. Ho anche fatto una puntura lombare con esiti negativo. Nessuno mi ha mai spiegato il perche mi sia successo questo. Vorrei un vostro parere sulla mia situazione. Ci puo essere davvero un collegamento tra quello che mi è successo e la mutazione? ( non se puo essere utile mio zio, anche lui affetto da trombofilia è stato affetto da linfoma di hodgkin)

Risposta di:
Dr. Gabriele Di Lorenzo
Specialista in Allergologia e immunologia clinica e Medicina interna
Risposta

Gentile Signora, purtroppo non le posso dare una risposta esaustiva per la sua problematica che sicuramente le potrà essere data dalla Ematologa. Cordiali saluti

TAG: Apparato circolatorio | Ematologia | Malattie autoimmuni | Malattie della circolazione | Medicina interna | Sistema Immunitario
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