La sclerodermia è una rara malattia autoimmune (10-20 casi ogni 1.000.000 di persone), localizzata principalmente alla pelle, con sintomi molto differenti tra un paziente e l’altro. Esordisce fra i 30 e i 50 anni, anche se non risparmia le altre fasce di età, e vi è una netta prevalenza nel sesso femminile (4:1).
Esiste un’ampia gamma di espressioni cliniche. Una classificazione, basata sull’estensione e sulla gravità, distingue: forme localizzate (20 volte più frequenti) e forme diffuse, più gravi, in cui sono coinvolti anche gli organi interni (sclerodermia sistemica).
Non è conosciuta una causa scatenante. In questa malattia il sistema immunitario aggredisce le cellule endoteliali (che rivestono la parte interna dei vasi sanguigni) e stimola una produzione incontrollata di collagene, componente del connettivo, il tessuto che provvede al sostegno e al nutrimento di tutti gli organi. Il collagene è la sostanza presente nelle cicatrici. Il suo accumulo incontrollato crea un “indurimento” di zone della pelle, ossia una fibrosi (da qui il termine di sclero-dermia= pelle dura); quando coinvolge (nelle forme estese) altri organi del corpo, determina un danno progressivo della loro funzione. La sclerodermia non è, ovviamente, contagiosa.
Nelle forme localizzate (dette anche Morfee) esordisce con chiazze rosso-violacee che tendono progressivamente ad indurirsi; la parte centrale di queste macchie diventa più chiara, quasi biancastra, circondata da un bordo di colore rosato; l’aspetto finale (anche dopo anni) è quello di una cicatrice, più scura o più chiara (iper o ipopigmentata).
Esistono diverse varianti:
I sintomi della Sclerodermia sistemica sono molto diversi dalle Morfee e la gravità varia a secondo dei casi. Si distinguono due tipi:
La CREST è una malattia con una evoluzione lentissima e che non si estende agli organi interni.
Le morfee si riconoscono per la comparsa di zone di indurimento della pelle, di forma diversa, con un andamento molto lento.
Le forme sistemiche (sia localizzate che diffuse) nel 95% dei casi iniziano con il fenomeno di Raynaud: improvvisi cambiamenti nella circolazione superficiale delle dita (alternanza di pallore e aspetto bluastro o cianotico e arrossamento) devono costituire un campanello d’allarme. Formicoli e dolore possono essere presenti. Il fenomeno (presente anche in altre malattie del connettivo) è collegato al danno dei vasi sanguigni, con un vasospasmo iniziale, soprattutto per un abbassamento della temperatura esterna (pallore). A questo segue una cianosi, per una vasodilatazione riflessa, e infine un arrossamento più prolungato.
Nei casi sistemici possono presentarsi:
Nel caso dei disturbi circolatori è utile la capillaroscopia, su prescrizione dello specialista dermatologo/reumatologo: si tratta di un esame microscopico dei capillari della matrice ungueale che permette di studiare le loro alterazioni. Nella sclerodermia sistemica si riscontra la presenza di megacapillari e di aree in cui i vasi sanguigni sono assenti (aree avascolari). Con gli esami di laboratorio si possono ricercare gli anticorpi Antinucleo (soprattutto anti-centromero) e, nelle forme sistemiche diffuse, anticorpi anti-Scl70.
Non sempre le analisi aiutano a riconoscere i primi stadi della sclerodermia e quindi è fondamentale la visita specialistica (Reumatologo e Dermatologo) per riconoscere i sintomi precoci e valutare l’eventuale coinvolgimento dei vari organi.
Non esiste una vera prevenzione, né delle abitudini di vita che consentono di ridurre il rischio di contrarre la malattia o di aggravarla. L’unica prevenzione consiste nel riconoscimento dei sintomi precoci (iniziando dal fenomeno di Raynaud) e al ricorso ad una approfondita visita specialistica.
Nelle forme cutanee è necessario ridurre l’esposizione al sole o utilizzare una fotoprotezione elevata, in quanto causa di aggravamento.
Le forme cutanee (morfee) hanno un andamento molto lento e non grave, limitandosi alla pelle. L’esito è soprattutto “antiestetico” perché gli esiti della malattia sono permanenti. Si utilizzano soprattutto dei prodotti per uso locale per rallentare/arrestare il decorso della malattia nelle zone colpite, soprattutto cortisonici, creme idratanti ed emollienti. Viene utilizzata anche la fototerapia.
La forma anulare (localizzata soprattutto al pene) può portare un problema circolatorio e in alcuni casi richiedere un trattamento chirurgico, se la terapia locale non ha apportato dei benefici.
Nella sclerodermia sistemica vengono utilizzati farmaci immunosoppressori; negli ultimi anni, oltre ai cortisonici, è aumentato l’impiego dei farmaci biologici, con risultati promettenti sul decorso globale della malattia. Esistono poi delle cure specifiche per l’interessamento degli organi interni aggrediti dalla malattia (cuore, esofago e apparato digerente, polmoni, reni, ecc.), per limitare i danni della malattia ed attenuare i sintomi.