Non sempre la malattia è congenita

Buongiorno, il mio compagno alla nascita è nato con il morbo di hirschsprung e per questo è stato operato asportandogli l'ulitma parte di intestino senza nervatura. Questa malattia poi è mutata e ha portato anche all'asportazione della tiroide in età adulta. Vorrei sapere se nel caso rimanessi incinta, io sono sana, nostro figlio è certo che nascerà con lo stesso problema e se sarà possibile prevederlo in gravidanza.Grazie

Risposta del medico

Dr. Antonio D'Alessio

Specialista in Chirurgia pediatrica e Pediatria

La malattia di Hirschsprung (o megacolon agangliare) è la principale causa di ostruzione funzionale dell'intestino (incidenza 1:5000 nati). Trattasi d i una neurocristopatia che predilige il sesso maschile e che può essere sia di tipo ereditario che non ereditario (90% dei casi). Essenzialmente se ne distinguono 2 forme: long segment (quando la zona agangliare si estende oltre il sigma; 20% dei casi; è questa la forma che è associata a forme ereditarie); Short-segment (quando la parte agangliare non si esetnde al di sopra del sigma (80% dei casi). La coesistenza di una patologia tumorale alla ttiroide (carcinoma midollare) fa pensare ad una sindrome cosiddetta MEN 2 nella quale vi sono mutazioni del gene RET , che è il gene maggiormente coinvolto nella malattia di Hirschsprung. E' vivamente consigliabile una consulenza dal Genetista. Dott. Antonio D'Alessio

Risposto il: 25 Luglio 2013

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