Trombofilia

Per trombofilia si intende una tendenza alla coagulazione eccessiva del Sangue, con predisposizione a sviluppare Trombosi ed embolie, sia venose che arteriose, in età giovanile (sotto i 45 anni).
Si distinguono in forme acquisite (severe insufficienze renali ed epatiche, uso di anticoncezionali orali, gravidanza, presenza concomitante di tumori o di patologie del sistema immunitario come LES, Sjogren, sclerodermia) e forme congenite (deficit di proteina c, proteina s, apc resistance, antitrombina III, iperomocisteinemia).
Statisticamente la frequenza è rara per alcune forme (antitrombina III : 1/25.000) ma molto frequente per altre (il 5-7 % della popolazione italiana è per esempio positiva alla apc resistance).

In caso di trombosi venosa profonda o di patologia trombotica delle arterie che insorgono sotto i 40 anni, specie in presenza di familiarità (aborti spontanei del II e III trimestre, ictus, trombosi venose profonde ricorrenti e atipiche), corre l'obbligo di allargare le analisi e le indagini diagnostiche alla trombofilia.
Per la maggior parte dei casi basta una semplice analisi del sangue, attraverso la quale la diagnosi è molto agevole. In caso di positività tale analisi va estesa ai familiari di primo grado.

La Terapia si gioca soprattutto sulla prevenzione degli eventi trombotici con farmaci e presidi appropriati. In alcuni casi, come nelle iperomocisteinemie, la terapia è spesso risolutiva e annulla il rischio.