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Esperto Risponde

Paresi

buongiorno, ho 25 anni e dall'età di 3 anni sono affetta da una paresi che è stata definita dai medici che mi hanno visitato facio-scapolo-omerale. Di questo stesso problema sono affette anche mia madre dall'età di 16 anni (ora ne ha 58) e mia sorella dall'età di 8 anni (ora ne ha 33). Mi sono rivolta a numerosi medici sia qui in Sardegna (dove vivo) che a Bologna, ma senza avere nessun tipo di risposta. L'ultima visita risale al 1997. Sono passati ben 9 anni e vorrei sapere se in questo campo la medicina ha fatto qualche passo avanti e a chi, eventualmente, potrei rivolgermi. RingraziandoVi anticipatamente, Vi porgo cordiali saluti
Risposta del medico
Francesco Esperti
Francesco Esperti
Gentile signora, la malattia della quale lei mi chiede, la distrofia facio scapolo omerale, è genetica, dovuta ad una ripetizione di una parte del genoma. La debolezza è molto variabile ed in generale minore nel sesso femminile Non è ancora disponibile una terapia causale ma l'esercizio fisico dolce migliora la forza muscolare ed è sempre utile tenere ben controllato il peso.
Risposto il: 01 Gennaio 2007