Screening familiare

Abbiamo appena scoperto che a mia sorella (49) e a 2 suoi figli (23-8 anni) è stata diagnosticata la di Marfan. vorrei sapere quali sono i sintomi della malattia, se mi consiglia esami clinici e quali. la mia età è 40 anni, sono donatore di di vecchia data, non ho avuto particolari problemi a parte una lombalgia dovuta, come da diagnosi medica, al mio lavoro di autista. grazie.

Risposta del medico

Paginemediche

Grazie del contatto e mi scuso del ritardo con cui si risponde ma è stato dovuto ai lavori per l’apertura della nuova sede del centro Malattie Rare Cardiologiche-MarfanClinic. La sindrome di Marfan può presentarsi sia come condizione familiare (e quindi richiede una valutazione di tutti i componenti della famiglia che abbiano rapporti diretti con l’ammalato (genitori, fratelli e sorelle, in primis) che come mutazione privata (cioè che colpisce un solo individuo che però potrà trasmettere ai figli l’anomalia). Per definire questo è necessario lo screening familiare. Se desiderà potremo eseguire questa valutazione presso il nostro Centro. A presto.

Risposto il: 30 Settembre 2005

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