Siamo i gernitori di un ragazzo di 15 anni affetto da Sindrome di Lujan-Fryns con aspetto marfanoide. Quello che volevamo sapere è se questa sindrome è paragonabile alla Sindrome di Marfan oppure ha solo alcuni aspetti che la riguardano. Nostro figlio ha un ritardo psico-motorio lieve, un aspetto longilineo astenico del corpo, con abitus... Leggi di più marfanoide: scapole alate, spalle cadenti, pectus excavatum, dita lunghe con slargamenti delle falangi distali, volto allungato, palato ogivale, micrognazia, ipoplasia mandibolare e piedi piatti. Ultimamente per delle tachicardie ricorrenti ha fatto un ecocardiogramma color doppler, dove si evidenzia una lieve incontinenza alla valvola mitrale ridondante e Valvola tricuspide. Abbiamo ancora le idee molto confuse su tutto ciò... nostro figlio ha una sindrome di Marfan? Se si cosa dobbiamo fare? Noi siamo a Roma. Grazie.