Siamo i gernitori di un ragazzo di 15 anni affetto

La sindrome di Lujan-Fryns è caratterizzata da ritardo mentale e da un aspetto marfanoide. La sindrome si trasmette attraverso il cromosoma X e dal punto di vista fisico è caratterizzata da una statura elevata con gambe e braccia lunghe e dita delle mani particolarmente lunghe e sottili (aracnodattilia), scarso grasso sottocutaneo e iperlassità delle articolazioni che risultano iperestensibili. Il volto è allungato e sottile mentre la mandibola appare iposviluppata e l’impianto delle orecchie è più basso di quanto normalmente si osservi. Il palato è ogivale e vi può conseguentemente essere malposizione dentaria. Il torace presenta analogie con quanto spesso si rileva nei portatori di sindrome di Marfan in quanto appare incavato. Una scoliosi dorsale può essere presente con accentuazione della normale cifosi dorsale. Un altro aspetto caratteristico risiede nelle spiccate dimensioni dei testicoli. Infine, dal punto di vista neurologico, oltre al ritardo mentale, è presente anche un certo ipotono mentre sotto l’aspetto comportamentale vi può essere una certa iperattività con atteggiamenti aggressivi. La presenza di prolasso mitralico è presente in dicreta percentuale mentre – a differenza della sindrome di Marfan – non si ritrova l’interessamento dell’aorta. Il prolasso mitralico può essere di varia entità (da minimo con assente rigurgito a marcato con associato rigurgito severo). Il trattamento del prolasso valvolare mitralico in questi Pazienti non differisce sostanzialmente da quello impiegato nei portatori del solo prolasso e dipende dall’entità del rigurgito che deve essere controllato periodicamente con un ecocardiogramma. Necessaria è la profilassi antibiotica nei confronti del rischio di endocardite batterica. Il prolasso miralico può essere associato a disturbi del ritmo che devono essere evidenziati mediante un ECG dinamico delle 24 ore sec. Holter. Il rischio di pneumotorace appare viceversa correlato alla statura finale e – in questo senso – la velocità di accrescimento appare essere un elemento favorente. Infine, non sono descritte anomalie a carico el cristallino o della dura madre a livello lombosacrale. Spero di essere stato esauriente.