Situs viscerum inversus

Si tratta di una anomalia della simmetria sinistra/destra degli organi, che si realizza nei primi stadi dello sviluppo embrionale ed è dovuta alla mutazione nella regione del DNAH11, che codifica per un gene chiamato dineina. Per rispondere al quesito:

• se non sono presenti altri difetti cardiaci oltre alla destrocardia, la prognosi è ottima, identica a quella delle persone che hanno il cuore in posizione normale; talvolta la destrocardia è associata ad altri difetti cardiaci, dei setti o dei ritorni venosi, che possono essere lievi e quindi passare inosservati se non si eseguono controlli cardiaci specifici;
• di solito nelle persone con situs viscerum inversus tutti gli altri organi sono regolari per sviluppo e funzione ed anche se è alterato l’asse sinistro-destro, non vi sono problemi fisici;
• raramente questa situazione può coesistere con una sindrome che si caratterizza anche per infertilità.

In concreto suggerirei di sottoporre il ragazzo ad una visita cardiologica con ecocardiografia e Rx torace per escludere malformazioni o altre anomalie cardiache e, se vi è un sospetto specifico di infertilità, ad uno spermiogramma, per escludere alterazioni del numero o della funzione degli spermatozoi. In caso di positività di uno o di entrambi i test si può procedere con una valutazione genetica molecolare per cercare di identificare la mutazione.