L’ESPERTO RISPONDE

Sospetto Ehler Danlos

Buona sera, vi scrivo perchè sospetto di avere una serie di malattie genetiche in cui mi riconosco per molti aspetti. Inizio col dire che inizialmente sospettavo la sindrome di Marfan, di cui presento molte caratteristiche: sono alto circa 1,90, distanza terra- sinfisi pubica 96 cm; apertura alare 203 cm, braccia lunghe e strette con mani grandi (riesco a cingere pollice e mignolo attorno al polso) come anche le gambe con le caviglie strette. Presento inoltre petto escavato di lieve entità e miopia di 7 e 5,5 diottrie. Ho ipermobilità articolare, in quanto positivo al beighton test. Ho fatto degli esami oculistici in cui non mi è stato riscontrato ectopia lentis, e un'ecocardio, in cui non mi hanno trovato difetti nè alle valvole nè all'aorta. Il medico dice che non presentandosi almeno uno dei 2 sintomi posso escludere il Marfan. Tuttavia ho notato che un habitus Marfanoide assieme all'ipermobilità articolare è associato a Ehler Danlos tipo ipermobile. In questo caso però non presento nessun dolore articolare o fibromialgia tipica della malattia o lussazioni (se tuttavia il mio braccio destro si trova in posizioni "strane" può capitare che l'omero esca dalla sede articolare per un breve attimo e si rimetta a posto da solo, arrecandomi un forte dolore alla spalla). Ho 21 anni e ho paura che la manifestazione dolorosa si svilupperà solo in futuro. Nessuno nella mia famiglia presenta caratteristiche marfanoidi. E' il caso di continuare ad indagare? Che esami dovrei fare? Grazie per la risposta

Risposta del medico
Specialista in Fisiatria

Sono un Fisiatra posturale quindi valuto in che postura fissa si trova e quali problemi motori possono derivare da tale postura: l’approccio è sempre rieducativo

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