Spett istituto,vi scrivo in merito alla

Spett Istituto,
vi scrivo in merito alla trasmissione genetica della di Marfan, in quanto il fratello del mio fidanzato ne è affetto ed ha subito per questo alcune operazioni cardiache. Vorrei sapere se esistono possibilità che il mio fidanzato, che apparentemente non ha le caratteristiche fisiche della (struttura ossea allungata ecc) e non ha alcun disturbo tipico della malattia (problemi cardiaci,all'aorta ecc.) possa trasmettere ad un eventuale nostro figlio la malattia.
Vorrei sapere quali test dovrebbe eventualmente compiere, nel caso decidessimo di avere un bambino.
Scusatemi, ma non mi intendo molto del problema e non so se anche i famigliari delle persone malate possano essere "portatori" del difettoso.
Grazie per la vostra risposta,
e distinti saluti
Laura

Risposta del medico

Paginemediche

La sindrome di Marfan può solo essere trasmessa da chi ne è portatore. Pertanto, se il Suo fidanzato non ha la sindrome di Marfan non esiste possibilità di avere figli malati. E’ però importante che vengano effettuati tutti gli accertamenti necessari nei familiari di persone con sindrome di Marfan e quimdi il Suo fidanzato dovrebbe essere valutato in questo senso con visite ed esami specialistici. Lascerei il test genetico nella sola fase successiva alla diagnosi clinica e strumentale. Grazie per averci contattati.