Buona sera. Come da titolo volevo parlarvi della mia situazione. Diciamo che è qualche mese che non riesco più a vivere bene, ho sempre in testa il pensiero di avere questa malattia. Ammetto di essere molto ansioso, ciò condiziona pesantemente il mio modo di vivere.Comincio col dire che ho 21 anni, sono alto circa 1,90 o qualcosa in meno, peso... Leggi di più 75kg; le mie braccia sono lunghe ben 202 cm e ho notato una certa disproporzione tra busto e gambe: il tronco mi sembra più piccolo rispetto agli arti;le braccia sono lunghe e le ossa sottili; soffro di una miopia di 5,5 diottrie a destra e 7 a sinistra; ho un petto escavato in forma lieve;ciò che mi ha particolarmente spaventato è il fatto che riesco a cingere i polso tra mignolo e pollice, avendo le ossa sottili e le mani grandi, inoltre riesco a sovrapporre il pollice sull'avambraccio (sintomo di lassità articolare);un altro sintomo riguarda il ginocchio, riesco a iperestenderlo. Come avrete capito rappresento il tipico ''identikit'' di tale patologia. I miei genitori sono molto più bassi di me, mentre mio fratello è alto solo 1,80m. A differenza mia, le sue braccia presentano ossa con uno spessore nella media, molto più corte delle mie, mentre per quanto riguarda le mani, abbiamo le stesse dimensioni. Ciò mi ha indotto a pensare che io faccia parte di quel 25% di casi di mutazione sporadica. Diciamo che la mia paura è dettata dal fatto che pratico attività fisica molto ''spinta'' da qualche anno in palestra, con esercizi molto intensi (periodi anche di 5 allenamenti a settimana di 1-1 ora e mezza) che potrebbero compromettere l'aorta in un Marfan. Ero praticamente convinto che dopo anni di esercizi massacranti ci fosse stato qualche danno all'aorta, ciò mi ha portato ad avere una certa paura di morire. Ho fatto delle indagini riguardo altri possibili sintomi: l'oculista mi ha detto che la mia cornea è in salute, escludendo l'ectopia lentis e possibili danni alla retina. ho fatto una visita cardiologica, e dall'ecocardio stranamente non è risultato niente di anomalo: le valvole funzionano tutte perfettamente e l'aorta ascendente, compreso il tratto di aorta discendente sono tutti nella norma, volume di eiezione 70%. Il cardiochirurgo mi ha rassicurato, dicendomi che il mio cuore è praticamente sano, definendomi solo di aspetto ''marfanoide'', e chiedendomi di tornare tra 2 anni per ulteriori accertamenti.Attualmente ho una costante paura di dover vivere privandomi dell'attività fisica, e sopravvivere attraverso medicine che tuttavia non impediranno una morte prematura. Secondo voi dovrei fare il test genetico per confermare la diagnosi o posso stare tranquillo? Io vorrei essere sereno, se non fosse per il fatto che presento i sintomi scheletrici tipici della malattia (aracnodattilia, lassità e dolicostenomegalia). Grazie e buona serata