Malattie rare: Aieop, 'anemia falciforme invalidante e poco diagnosticata'

Roma, 19 gen. (Adnkronos Salute)() - “L’anemia falciforme è una malattia congenita e molto importante, indipendentemente dalla sua incidenza, con un enorme impatto sulla qualità di vita del paziente per le conseguenze che può affliggere anche in tenera età. Una patologia invalidante, tuttavia poco diagnosticata. Sui numeri della malattia abbiamo poca certezza perché test di screening, a parte dei programmi pilota, non sono mai stati attivati. Inoltre, in Italia non esiste un registro dei pazienti. Per questo motivo, la nuova terapia per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive (Voc) ricorrenti nei pazienti con malattia a cellule falciformi, di età uguale e superiore a 16 anni, che abbiano presentato almeno due Voc nel corso dei 12 mesi precedenti, è una bella notizia". Così Arcangelo Prete, presidente dell’Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica (Aieop) intervenendo questa mattina alla conferenza stampa online sull'approvazione, da parte dell'Aifa, della rimborsabilità di Adakveo* (crizanlizumab).
"Stiamo parlando di un prodotto - prosegue Prete - che noi tutti speriamo ci possa dare una grande mano a risolvere i problemi di questi pazienti, ma ricordiamoci che la malattia può manifestarsi anche prima dei 16 anni”. Alla conferenza stampa, dal titolo "Anemia falciforme: arriva in Italia la prima terapia mirata per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti", moderata da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore Osservatorio malattie rare, hanno partecipato Lucia De Franceschi, professore associato di Medicina interna all’Università degli Studi di Verona, Aurelio Maggio, direttore del Dipartimento di Ematologia e oncologia dell’ospedale “Cervello” di Palermo, Raffaella Colombatti, clinica oncoematologica del Dipartimento Salute della donna e del bambino - Azienda ospedaliera di Padova e coordinatore del Gruppo di lavoro delle patologie del globulo rosso di Aieop e Luigi Boano, General manager Novartis Oncology Italia.
“I pazienti affetti da anemia falciforme convivono con la malattia per tutta la vita – ha sottolineato Colombatti -. Due recenti studi, uno nazionale e uno internazionale, hanno esplorato il peso della malattia sulla qualità di vita e sono venute fuori, per quanto riguarda la popolazione italiana distribuita sull’intero territorio nazionale, delle informazioni molto importanti".
"Dallo studio italiano Scan (Sickle Cell Anemia Narrations) di medicina narrativa - sottolinea - è emersa la solitudine dei pazienti nel loro percorso di diagnosi e terapia. Basti pensare che nel 33% dei casi l’anemia falciforme è stata scambiata per altra patologia, con un conseguente enorme ritardo diagnostico e un peregrinare tra le varie strutture. Lo studio, inoltre, ha evidenziato che ben il 53% dei pazienti si è dovuto assentare dal lavoro e il 33% dei bambini e degli studenti ha perso giorni di scuola a causa della malattia. E se pensiamo che in un anno l’80% dei giorni di vita dei bambini, adolescenti e adulti è trascorso con dolore, non sempre da gestire in ospedale, si può comprendere quale impatto abbia l’anemia falciforme sulla vita di pazienti e familiari”.
Colombatti ha poi snocciolato altri dati: “Secondo la ricerca internazionale Sway (Sickle Cell World Assessment Survey) condotta in 16 Paesi e che ha coinvolto più di 2000 pazienti (tra cui un nutrito gruppo di italiani), il 91% dei pazienti riferisce almeno una crisi vaso-occlusiva nei 12 mesi antecedenti all’indagine, di cui la maggior parte gestite con intervento medico, con una media variabile tra le 5 e 6 crisi l’anno. Si capisce da questi dati scientifici, oltre che dai racconti dei pazienti, come di fatto la malattia pesi sulle loro vite”.
Le crisi vaso-occlusive ricorrenti nei pazienti con malattia a cellule falciformi “sono eventi gravi e imprevedibili”, prosegue Colombatti, e questo “è motivo di ansia per i pazienti, perché le Voc possono manifestarsi quando il bambino, l’adolescente piuttosto che l’adulto hanno fatto tutta una serie di programmi. Ma è anche vero che alla base delle crisi ci possono essere dei fattori scatenanti in alcuni stagioni (autunno e inverno), in determinate fasce di età. Anche alcune infezioni possono provocare le Voc. Nei bambini, ad esempio, alcuni crisi sono scatenate frequentemente dall’influenza quando vanno all’asilo e a scuola”.
Dal 1972 Aieop "si prende cura e assiste pazienti in età pediatrica e adolescenziale e, in alcuni casi, giovani adulti con patologia ematologica oncologica e non oncologica - ha poi concluso Prete -. L’associazione nel tempo si è radicata sul territorio con l'intento di facilitare l’accesso alle cure da parte dei nostri pazienti il più vicino possibile alle loro case, di migliorare la loro qualità di vita ed evitare loro la migrazione sanitaria”.