Malattie rare: Andrao, 'test genetico fondamentale contro distrofie retiniche'

Milano, 14 ott. (AdnKronos Salute) - "Un test genetico è fondamentale per la diagnosi corretta delle distrofie retiniche, per questo è importante che i pazienti partecipino ai trial sulla particolare mutazione genetica che li riguarda: è difficile, perché i geni coinvolti nella malattia sono più di 260, con tutte le relative mutazioni, ma è un contributo fondamentale". Così Assia Andrao, presidente dell’associazione Retina Italia Onlus, ha spiegato l’importanza del contributo alla ricerca da parte dei pazienti affetti da distrofie retiniche, a margine del convegno "Distrofie retiniche - le risposte della ricerca e il contributo del paziente”, tenutosi a Milano, dove i relatori hanno fatto il punto sulle risposte della ricerca scientifica per queste patologie dell’occhio.
"Le nuove terapie geniche come il Voretigene neparvovec rappresentano un vero e proprio cambio di paradigma per medici e pazienti che fino ad ora, di fatto, non disponevano di trattamenti farmacologici - ha aggiunto Andrao - finalmente si è aperto un futuro promettente per il trattamento dei rari disturbi genetici dell’occhio, cui affiancare interventi utili a generare consapevolezza nel paziente e nei familiari, primo e fondamentale ausilio per affrontare la malattia".
"Con l’impegno di Retina Italia Onlus noi cerchiamo di fare il possibile - ha concluso Andrao - condividendo informazioni scientifiche aggiornate, fornendo supporto ai pazienti e aiutandoli a mettersi in contatto per condividere difficoltà e soluzioni".