Malattie rare: il caso, 'medico dei grandi la mia non sapeva nemmeno scriverla'

Roma, 27 set. (AdnKronos Salute) - Romina (il nome è di fantasia) ha 34 anni. E' alta 90 centimetri e ha gravi problemi all'apparato scheletrico. La sua è una patologia rara e complicata, la mucopolisaccaridosi di tipo IV, una malattia da accumulo lisosomiale, diagnosticata da bambina. Affrontarla non è stato mai facile. A partire dall'odissea vissuta solo per dare un nome alla sua sofferenza. Poi l'approdo all'ospedale Bambino Gesù di Roma. Non c'erano cure mirate, ma comunque una presa in carico complessiva. Poi il 'salto nel buio' dell'adolescenza: il passaggio dalle cure dei pediatri a quelle del medico dei grandi. E la difficoltà a trovare specialisti che conoscevano la malattia. "Ci sono stati casi in cui non sapevano nemmeno scriverla", ricorda Romina.
Il caso di Romina è stato ricordato dagli specialisti riuniti oggi a Roma per l'incontro Lsd Academy 2019, organizzato da Shire Italia (ora parte di Takeda), e dedicato in particolare alle malattie da accumulo lisosomiale. La sua storia e la sua testimonianza diretta rappresentano un caso delle difficoltà della 'transizione', ovvero un passaggio programmato da un sistema di cure centrato sull'età pediatrica a uno orientato verso l'età adulta. Un passaggio per nulla scontato e ancora poco approfondito, al centro del confronto in corso.
"Oggi - spiega Romina, in cura presso l'Istituto di medicina interna (Rare diseases and periodic fevers research centre ) dell'università Cattolica del Sacro Cuore di Roma - mi sento molto più monitorata e circondata da personale preparato. La mia esperienza è di almeno 20 anni fa, spero che ora ci sia più informazione. Anche se mi capita ancora oggi di andare da medici che non sanno neanche scrivere mucopolisaccaridosi", osserva sottolineando che serve "sicuramente più informazione. E già lo screening neonatale per le malattie rare è un grande passo avanti".