Roma, 12 set. (AdnKronos Salute) - Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con l’Istituto superiore di sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti con una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sull''American Journal of Human Genetics'. Una scoperta che "può avere ricadute di più ampio respiro sulla comprensione dei meccanismi di invecchiamento in generale e fornire le basi per avviare programmi di ricerca dedicati", spiega Marco Tartaglia, responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare dell'ospedale pediatrico romano.
Clinici e ricercatori hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del Dna, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato ('senescenza replicativa'). La malattia studiata dai ricercatori è una rara sindrome dello sviluppo caratterizzata da deficit cognitivo, la cui causa è stata recentemente individuata nella mutazione del gene Hist1h1e, che fornisce alle cellule le informazioni per produrre una delle proteine note come istoni - in particolare l’istone H1.4 - responsabili della corretta organizzazione strutturale del Dna. Lo studio descrive 13 nuovi casi con mutazioni del gene Hist1h1e, evidenziando in questi pazienti la presenza di un quadro di invecchiamento precoce precedentemente non rilevato.
La ricerca ha permesso di verificare come le mutazioni che colpiscono questo gene producono un istone 'difettoso', non più in grado di favorire la corretta compattazione del Dna. Tale alterazione del processo di compattazione o rimodellamento si ripercuote sulla funzionalità cellulare e causa la cosiddetta 'senescenza replicativa'. Infatti, le cellule dei pazienti mostrano una ridotta capacità di proliferazione e un 'invecchiamento' accelerato.