Abbiamo deciso di avere un bambino, ma la mia

Abbiamo deciso di avere un bambino, ma la mia compagna è affetta dalla di Marfan. Ha già subito vari , a gli occhi per bloccare il distacco della retina, le ossa del torace incavate, ed il cuore spostato alla sinistra del torace, i polmoni spostati anche essi, al centro ed a destra. Moltissime polmoniti, e . Della stessa sindrome ne affetto pure il fratello. Il controllo che ha fatto questo inverno che è tutto stabile. Da parecchio tempo non ha le mestruazioni, ma da quando è in iniziato il nostro rapporto i suoi livelli ormonali si sono stabilizzati, il ginecologo ha detto che si potrebbe provare una fecondazione assistita. Visto che ci stiamo per trasferire in Australia, vorrei sapere al di là delle considerazioni della legge italiana, se è possibile. Fare una analisi preimpianto invece di quella prenatale? L'asma, ed la particolare conformazione del tronco può pregiudicare un sufficente apporto di ossigeno al feto? A chi riferirsi per valutare gli altri rischi? In Australia esiste un cenro come il vostro? Devo anche io fare un esame genetico? La ringrazio antipatamente. Matteo.

Risposta del medico

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Grazie del contatto. Penso che, al di là dell’aspetto genetico si debba pensare alla modalità con cui si dovrà gestire la gravidanza. Mi ha indicato numerose problematiche tra cui quella respiratoria che sarà opportuno definire con prove di funzionalità e diffusione per stabilire come procedere e prevedere modalità di intervento terapeutico per consentire di sopportare l’aumento del fabbisogno di ossigeno e le difficoltà respiratorie che sono connesse all’espansione dell’utero gravido. Dal punto di vista ortopedico si deve considerare la struttura della colonna vertebrale (scoliosi?) e quella del bacino. La prima per il carico di lavoro che comporta l’utero gravido e il secondo per la stessa consuzione della gravidanza. Se ne deve parlare con il ginecologo-ostetrico per definire come procedere con la gravidanza. Dal punto di vista cardiovascolare si dovrà monitorare la dimensione dell’aorta (il limite di sicurezza è

Risposto il: 22 Aprile 2005

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