22-01-2004

Aspetto Marfanoide

Buongiorno, ho una figlia di 11 anni a cui sospettavamo una lieve forma di scoliosi.

L’ortopedico a cui ci siamo rivolti, che tra l’altro non ha rilevato particolari deviazioni della colonna vertebrale, ci ha indicato che ci sono, nell’aspetto “marfanoide” della bambina, molte analogie con la Sindrome di marfan.

Su indicazione del medico ci siamo rivolti ad una genetista che ci ha prescritto tutta una serie di esami diagnostici.

I primi accertamenti clinici effettuati (visita oculistica ed ecocardiogramma) sono risultati buoni, nella norma; la bambina è miope ma il cristallino non presenta alcun segno di Marfan.

La densitometria ossea ha invece rilevato una struttura con valori leggermente inferiori alla media, (la bambina è in via di sviluppo).

A tutt’oggi dobbiamo ancora fare l’esame delle urine e del Sangue per il metabolismo fosfocalcico ed infine l’esame della pelle.

Quindi vorrei sapere, qualora tutti gli esami clinici evidenziati risultassero comunque nella norma, come posso escludere con certezza la Sindrome di Marfan, ovvero se esiste un esame unico che possa eliminare questo forte dubbio.

Invece, se la sindrome fosse confermata, come potrebbe svilupparsi successivamente?

La circostanza di essere soggetta a carie dei denti ed epistassi ha una qualche corrispondenza con la malattia?

Grazie
Redazione Paginemediche
Risposta di:
Redazione Paginemediche
Risposta
La diagnosi di S Marfan è essenzialmente clinica e strumentale. In assenza di criteri maggiori e minori il sospetto di sindrome di Marfan deve essere cancellato. Nel caso si sospetti ancora una possibile successiva evoluzione (per la presenza di criteri minori) in tale senso, sono i controlli successivi con esito negativo ad escludere tale probabilità. Il test genetico (non sempre è risolutivo al 100%) potrà confermare il quadro clinico e strumentale (già diagnostici) e servire per la diagnosi prenatale in caso di gravidanza. L’impiego del test per escludere la sindrome non è viceversa consigliato. Ci sottoponga gli accertamenti eseguiti in modo da commentarli di persona. Grazie per averci contattati.
TAG: Genetica medica | Malattie rare
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