Premetto che è penoso per me scrivervi poichè in

Premetto che è penoso per me scrivervi poichè in passato ho incontrato medici poco informati dalle facili e spesso drastiche. Ho un passato doloroso di cure a malformazioni della colonna ed un aspetto senza dubbio marfanoide soprattutto delle mani aracnodattili. Oggi da bimba mostricciattolo sono una donna piacente, ma la vergogna del mio passato e soprattutto le visite umilianti mi hanno fatto trascurare forse l'aspetto più rilevante della cioè i problemi cardiaci e quindi il rifiuto di sottopormi ad ulteriori accertamenti. La mia domanda è questa: è possibile che all'epoca dei miei ricoveri circa 23 anni fa non mi fu riscontrato nessun problema cardiaco? E se così fosse è possibile che subentrino in futuro? Al momento non ho alcun disturbo e ho praticato molto sport senza problemi, esiste una manifestazione della senza gravi conseguenze? Chiaramente escludo eventuali gravidanze. Grazie per l'eventuale risposta.

Risposta del medico

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Grazie del contatto. Se il dubbio di essere portatrice di sindrome di Marfan sussiste, è necessario almeno sottoporsi ad un esame ecocardiografico in quanto il coinvolgimento aortico e mitralico possono manifestarsi in modo evidente anche dopo l’infanzia. Non indugi pertanto perché l’avere praticato sport non rappresenta un elemento di sicurezza. Esistono persone in cui la sindrome di Marfan presenta aspetti meno caratteristici ed evidenti di altri ma non si può parlare di forme “fruste”. Prima di escludere gravidanze sarebbe meglio essere certi di essere portatori di una patologia geneticamente determinata e quindi trasmissibile e consultare una genetista (counselling genentico) in modo da decidere in modo consapevole e non emotivo. A presto.

Risposto il: 20 Gennaio 2005

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