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Buongiorno,circa 3 anni fà ho scoperto di avere

Buongiorno,circa 3 anni fà ho scoperto di avere valori di ferritina elevata (Luglio '05 - 687 ng/ml), da circa 5 anni riscontro valori di transaminasi GPT piu' alte (fino a 70 U/l), inoltre i valori di bilirubina indiretta sono alti da quando ho iniziata a controllarla (oltre 10 anni) fino a 2 - 2,50 mg/dl, mentre quella diretta è nella norma. Ho eseguito nel Marzo del 2006 test genetico emocromatosi che ha mostrato assenza di mutazioni per il gene HFE, TRF2, FPN1. Ho ripetuto controllo Ferritina e Transaminasi GPT nel corso di questi anni e risultano sempre al di sopra dei valori normali (Valore max Ferritina fino a 850 ng\ml). Di seguito esami eseguiti ad Aprile ’08, Ferritina 690 - Sideremia164 -Transferr. 188- GPT 96-got42, GGT 182 U/l, QPE leggermente alterato (Alb. 4,3 - ALFA1 0,1). Test markers epatiti (A-B-C) tutti negativi cosi' come quelli ANA - ASMA ed anti LKM, VES e PCR nella norma.Ecografia addome del 04/08 nella norma Mi è stata consigliata biopsia epatica per verificare eventuale accumulo di ferro nell'organo. Spesso soffro di periodi di facile affaticamento Preciso che ho eseguito nel 2006 anche test ematologici (Pink test, Coombs) con esito negativo (unico dato anomalo nell'emocromo, a parte valori di emoglobina e globuli rossi nella norma ma comunque vicini ai minimi (12 - 12,5 per Hb e 4M per i globuli rossi) è la conta dei reticolociti pari a 151 mila/mmc esame del Maggio '06. Purtroppo ad oggi non si è capito se i valori di ferritina e GPT elevati siano da attribuire ad un eccessivo assorbimento ed accumulo di ferro con relativi eventuali danni epatici o da altre cause. Peciso che non bevo alcoolici e che faccio una alimentazione normale, né assumo farmaci. E' giusto eseguire biopsia epatica? esistono altri tipi di indagini per capire a cosa è dovuta iperferritinemia e ipertransaminasemia? Dovrei inoltre fare ulteriori indagini per escludere eventuali forme di anemia (bilirubina indiretta sempre elevata e ricorrenti periodi di astenia)?. Vi ringrazio e porgo cordiali saluti
Risposta del medico
Dr. Fegato.com
Dr. Fegato.com
Riteniamo che sia giusto, anzi indispensabile, nel suo caso, eseguire una biopsia epatica per fare una diagnosi. Non sono ipotizzabili altri tipi di indagini per capire a cosa è dovuta iperferritinemia e ipertransaminasemia, oltre a quelli da lei già fatti. Né ulteriori indagini per escludere eventuali forme di anemia, sebbene ciò debba essere stabilito dallo specialista ematologo cui la invitiamo a rivolgersi per tale tipo di quesito.
Risposto il: 06 Giugno 2008