Buongiorno,sono una ragazza di 29 anni. a causa di

Quello che è stato riscontrato nel suo caso è il polimorfismo genetico comune, dovuto alla sostituzione di una C (citosina) in T (timina) al nucleotide 677 (C677T), che causa una sostituzione di una alanina in valina nella proteina. Tale variante comporta la presenza di elevati livelli plasmatici (= nel sangue) di omocisteina (esame che consiglio di effettuare, se non lo ha ancora fatto). La frequenza, secondo quanto riportato in letteratura, nelle popolazioni dell’Europa della mutazione è circa del 3-3,7%, con una condizione di eterozigosi in circa il 42-46% della popolazione e di omozigosi pari al 12-13%, e quindi abbastanza frequente. Livelli aumentati di omocisteina nel sangue vengono oggi considerati quale fattore di rischio per cardiovascolare, sebbene non sia ancora ben chiaro se il tentativo farmacologico di riduzione dei livelli di omocisteina si associ di fatto con certezza ad una riduzione del rischio cardiovascolare. Nel suo caso, avendo Lei una familiarità per cardiopatia ischemica, è possibile che il rischio cardiovascolare sia moderatamente aumentato, ma gioca invece un ruolo favorevole l’assenza riferita di altri fattori di rischio (a parte le sigarette, che consiglio di sospendere in ogni caso). Se Lei cerca una gravidanza, discuta insieme al ginecologo che la segue anche l’opportunità di seguire una terapia a base di acido folico per bocca. Cordiali saluti