Genetica

Gentile Signora, grazie per averci contattati. Considerando il rischio di trasmissione della sindrome di Marfan dal genitore affetto ai figli – che è del 50% - secondo quanto ci dice si dovrebbe riparare l’anomalia a carico del gene che controlla la produzione di fibrillina sul cromosoma 15 per evitarne la trasmissione. Purtroppo, ad oggi questo non è ancora possibile. E’ invece possibile trovare la sede dell’anomalia nel genitore con sindrome di Marfan per potere fare una diagnosi in epoca fetale - cioè durante la gravidanza – e quindi sapere se il futuro bambino/bambina sarà portatore o no della sindrome. In tutti i casi, non sarà possibile sapere come l’anomalia del gene della fibrillina si manifesterà e quindi come potrà essere il quadro clinico. Consideriamo però un altro fatto e cioè che se una persona con sindrome di Marfan viene correttamente seguita e curata, l’attesa di vita è pressochè pari a quella di una persona senza la sindrome di Marfan. Per questo è essenziale eseguire i controlli specialistici presso strutture dedicate alla sindrome e seguire i consigli terapeutici che – soprattutto per quanto riguarda il cardiologo – devono avere una funzione preventiva ed essere iniziati quanto prima (al primo accenno di aumento delle dimensioni aortiche). Non esiti a contattarci anche telefonicamente per una valutazione della documentazione relativa ai Suoi figli. A presto.