Li chiamano “bambini farfalla”. La loro pelle è talmente delicata da impedirgli di vivere una vita tranquilla e normale: si squama continuamente e traumi, anche di minima entità, possono procurare bolle e profonde lacerazioni che aprono la strada a infezioni che possono rivelarsi, in alcuni casi, anche fatali.

Sono affetti dalla Epidermolisi Bollosa Ereditaria, una rara malattia genetica che colpisce in Italia 1100 persone e 500mila in tutto il mondo.In Italia nel 1990 è nata l’associazione Debra, che raggruppa i genitori dei bambini EB e che si fa promotrice di campagne di informazione, raccolte di fondi e soprattutto importanti iniziative in favore dei piccoli malati. Come quella, recentissima, che ha visto protagonista l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma dove è stata inaugurata la prima, e per ora unica, stanza di degenza dedicata i bambini farfalla.

La stanza è stata realizzata utilizzando tecnologie di ultima generazione e permette al piccolo ricoverato di muoversi in autonomia e serenità.

Interruttori con fotocellula per le porte, la luce, l’acqua e la carta, vasca da bagno con sportello, culle e letti dotati di materassi antidecubito, lenzuola di seta e sostanze disinfettanti: queste ed altre caratteristiche rendono la stanza del Bambino Gesù un luogo sicuro dove i piccoli possono vivere in maniera autonoma i giorni di degenza.

Il Bambino Gesù ha da sempre un occhio di riguardo nei confronti dei bambini farfalla: da anni offre un modello assistenziale importantissimo per le famiglie dove la figura del case-manager ricopre un ruolo centrale.

Un dermatologo si occupa, infatti, di coordinare un intervento multidisciplinare (dove entrano in gioco visite specialistiche, analisi di laboratorio, terapie) tarato su misura per ogni paziente.

L’ospedale capitolino, inoltre, è attivo anche sul fronte della ricerca: ha, infatti, firmato due convenzioni, una con l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata per riuscire a identificare la Mutazione genetica che provoca la EB e per offrire anche l’opportunità di una Diagnosi prenatale, e l’altra con Centro di Medicina Rigenerativa dell'Università di Modena e Reggio Emilia per avviare studi mirati alla Terapia genica.

Proprio grazie alla ricerca gli scienziati sono riusciti a far luce sulle anomalie genetiche che causano la EB: la forma non letale e più frequente di EB è provocata da mutazioni della catena b3 della laminina 5, una proteina che favorisce l’adesione dell’epidermide al derma.

Qualche anno fa, un team di ricerca modenese guidato da Michele De Luca pubblicò su Nature Medicine i risultati di una sperimentazione fatta utilizzando cellule staminali epiteliali geneticamente modificate: queste cellule, nelle quali era stata inserita una copia sana del gene malato, una volta trapiantate hanno generato tessuti sani che non hanno mai sviluppato lesioni bollose.