I bambini farfalla: pelle fragile e delicata

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Li chiamano “bambini farfalla”. La loro pelle è talmente delicata da impedirgli di vivere una vita tranquilla e normale: si squama continuamente e traumi, anche di minima entità, possono procurare bolle e profonde lacerazioni che aprono la strada a infezioni che possono rivelarsi, in alcuni casi, anche fatali.

Sono affetti dalla Epidermolisi Bollosa Ereditaria, una rara malattia genetica che colpisce in Italia 1100 persone e 500mila in tutto il mondo.In Italia nel 1990 è nata l’associazione Debra, che raggruppa i genitori dei bambini EB e che si fa promotrice di campagne di informazione, raccolte di fondi e soprattutto importanti iniziative in favore dei piccoli malati. Come quella, recentissima, che ha visto protagonista l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma dove è stata inaugurata la prima, e per ora unica, stanza di degenza dedicata i bambini farfalla.

La stanza è stata realizzata utilizzando tecnologie di ultima generazione e permette al piccolo ricoverato di muoversi in autonomia e serenità.

Interruttori con fotocellula per le porte, la luce, l’acqua e la carta, vasca da bagno con sportello, culle e letti dotati di materassi antidecubito, lenzuola di seta e sostanze disinfettanti: queste ed altre caratteristiche rendono la stanza del Bambino Gesù un luogo sicuro dove i piccoli possono vivere in maniera autonoma i giorni di degenza.

Il Bambino Gesù ha da sempre un occhio di riguardo nei confronti dei bambini farfalla: da anni offre un modello assistenziale importantissimo per le famiglie dove la figura del case-manager ricopre un ruolo centrale.

Un dermatologo si occupa, infatti, di coordinare un intervento multidisciplinare (dove entrano in gioco visite specialistiche, analisi di laboratorio, terapie) tarato su misura per ogni paziente.

L’ospedale capitolino, inoltre, è attivo anche sul fronte della ricerca: ha, infatti, firmato due convenzioni, una con l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata per riuscire a identificare la Mutazione genetica che provoca la EB e per offrire anche l’opportunità di una Diagnosi prenatale, e l’altra con Centro di Medicina Rigenerativa dell'Università di Modena e Reggio Emilia per avviare studi mirati alla Terapia genica.

Proprio grazie alla ricerca gli scienziati sono riusciti a far luce sulle anomalie genetiche che causano la EB: la forma non letale e più frequente di EB è provocata da mutazioni della catena b3 della laminina 5, una proteina che favorisce l’adesione dell’epidermide al derma.

Qualche anno fa, un team di ricerca modenese guidato da Michele De Luca pubblicò su Nature Medicine i risultati di una sperimentazione fatta utilizzando cellule staminali epiteliali geneticamente modificate: queste cellule, nelle quali era stata inserita una copia sana del gene malato, una volta trapiantate hanno generato tessuti sani che non hanno mai sviluppato lesioni bollose.

Il punto di vista
Dermatologia e venereologia

Le epidermolisi bollose rientrano in vasto gruppo di malattie dermatologiche caratterizzate da un'eccessiva fragilità cutanea dovuta ad un'alterazione del sistema di coesione che mantiene “unite” tra loro le cellule dell'epidermide (sistema intercheratinocitico) con il derma sottostante (sistema di coesione giunzionale o dermoepidermico).

Tale sistema è molto complesso sul piano biochimico e comprende diverse famiglie di proteine (es. cheratine, integrine, collagene, laminine, plectine, desmoplachine, desmogleine, desmocolline, etc) ognuna con un proprio ruolo prezioso e ben preciso.

Di conseguenza esistono diverse varianti cliniche di epidermolisi bollose, con sintomi e decorso clinico diverso, a seconda del tipo di proteina alterata e del ruolo che essa svolge nel sofisticato apparato di coesione della cute. Negli ultimi anni, si stanno compiendo notevoli passi avanti in dermatologia sperimentale, in quanto si stanno comprendendo con sempre maggiore accuratezza, le complesse relazioni strutturali e funzionali esistenti tra le formazioni che mantengono unite tra loro le cellule nella pelle (es. desmosomi, emidesmosomi, etc).

Sul piano clinico le epidermolisi bollose sono distinte in semplici (alterazione del sistema di coesione a livello intraepidermico), giunzionali (alterazione del sistema di coesione a livello della lamina lucida della giunzione dermo epidermica) e distrofiche (alterazione del sistema di coesione nelle strutture sottostanti la lamina densa della giunzione dermo epidermica). L'elenco completo delle epidermolisi bollose ereditarie è in costante aggiornamento.

Esso comprende le forme cosiddette semplici (es. epidermolisi bollosa semplice di Koebner, epidermolisi bollosa semplice erpetiforme di Dowling Meara, etc), le forme cosiddette giunzionali (es. epidermolisi bollosa giunzionale atrophicans, epidermolisi bollosa giunzionale cicatriziale, etc) e le forme distrofiche o dermolitiche (es. epidermolisi bollosa distrofica di Cockayne Touraine, epidermolisi bollosa distrofica di Hallopeau Siemens, etc).

Cause, sintomi, gravità e decorso clinico possono variare notevolmente a seconda della variante clinica di epidermolisi bollosa.

Per approfondire: dermatologia pediatrica
 

10/07/2017
12/04/2010
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