Ricerca genetica

Grazie per averci contattati. Le risponde direttamente la genetista.
La sua domanda è molto generica in quanto con il termine di ricerca genetica si possono intendere diversi aspetti: analisi genetica della sindrome, terapia genica, ricerca scientifica.
Posso rispondere che attualmente la diagnosi di sindrome di Marfan è una diagnosi clinica e strumentale; è possibile eseguire un'indagine genetica della sindrome attraverso l'analisi molecolare del gene fibrillina 1 (FBN1 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15 (15q21.1). Attualmente sono riportate più di 500 alterazioni del gene e sono paziente specifiche (cioè mutazioni private). Vista l'ampia variabilità clinica presente all'interno della stessa famiglia cioè la presenza di individui che pur presentando lo stesso difetto genetico possono manifestare sintomi della patologia in modo variabile (da grave a lieve) l'obiettivo presente e futuro dei laboratori che eseguono l'analisi molecolare è di tentare una correlazione genotipo/fenotipo di tale patologia, cioè di riuscire a collegare l'aspetto fisico della malattia alle alterazioni del gene.
Recente è la dimostrazione di una correlazione tra omocisteinemia e Sindrome di Marfan che sarà oggetto di un aggioramento nei prossimi giorni.
Infine, purtroppo ad oggi non esistono ancora novità in merito alla possibilità di applicare una terapia genica in questo ambito.