Gentile dottore, a parte diversi e ripetuti

Gentile dottore, a parte diversi e ripetuti distrurbi gastrointestinali (anche dovuti a intolleranze) presento una magrezza accentuata (44 Kg per 1,66 m di altezza), arti (mani e piedi - 43 di numero) molto lunghi e sottili e sempre freddi, sin da piccola accuso una cifoscoliosi evidente, muscolatura evidente quasi assente, ho gli occhi abbastanza compromessi per deformata (cheratocono), cominciano a comparire nelle gambe delle varici, presento una ernia ombelicale dalla nascita, il palato è stretto e incavato. Vorrei sapere se quando descritto posso essere allarme di di Marfan. grazie anticipatamente.

Risposta del medico

Paginemediche

Grazie del contatto e mi scuso del ritardo con cui si risponde ma è stato dovuto ai lavori per l’apertura della nuova sede del centro Malattie Rare Cardiologiche-MarfanClinic. Di fronte ad un quadro così descritto, più che la sindrome di Marfan mi viene in mente la sindrome di Enhler Danlos, soprattutto per il problema delle ernie. Questa ipotesi deve però essere avvalorata da una valutazione diretta perché nell’ambito della sindromologia la visione diretta del Paziente è un momento fondamentale. Ci contatti per programmare un incontro presso il nostro Centro (Ospedale Sacco). A presto.

Risposto il: 30 Settembre 2005

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