22-01-2004

Ho la sindrome di marfan quando sarò incinta

Ho la Sindrome di Marfan quando sarò incinta potrò sapere se il mio bambino ha la sindrome? se si a quale mese? grazie
Redazione Paginemediche
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Redazione Paginemediche
Risposta
Grazie per averci contattati. Sapere se il feto è portatore della Sindrome è possibile ma questo dipende dal fatto di avere già disponibile la Sua analisi genetica. Se lo è, la diagnosi prenatale può essere eseguita rapidamente mediante una semplice amniocentesi che si potrà effettuare già alla 11ma settimana di gestazione. Il test che si effettua nel feto è un test veloce che cercherà la presenza dell’anomalia nella stessa sede dove è presente quella della mamma. Consideri però che l’anomalia del gene della fibrillina può esprimersi in modi differenti da una persona all’altra e quindi un genitore ed un figlio, pur essendo ad esempio portatori entrambi della Sindrome, possono non avere le stesse caratteristiche dal punto di vista, ad esempio cardiovascolare,osteoarticolare, oculare, ecc ... E’ molto importante essere affiancati in questo momento da un genetista clinico per avere tutto il supporto (counselling genetico). Allo stesso modo, è importante la presenza del cardiologo (quale diametro ha l’aorta toracica? E’ stata già sostituita la radice aortica? Quali caratteristiche ha la valvola mitralica?) per essere assistita durante tutta la durata della gravidanza e nel corso del parto. Gli specialisti devono necessariamente collaborare tra loro e con il team ostetrico. Auguri e ci faccia sapere.
TAG: Genetica medica | Malattie rare
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