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30-10-2013

Il rischio e' aumentato nei consanguinei.

Egr. Dottore Le scrivo perché mia madre di 75 anni è stata operata per una massa tumorale al colon. Questo è per chiederLe se dato che sono suo figlio ed ho 56 anni,posso andare incontro a questa malattia, a questo tumore,ossia c'è una familiarità. Da come leggo su internet alcuni dicono che c’è anche una predisposizione genetica altri dicono il cancro del colon è familiare e comunque per essere a rischio, vi devono essere casi multipli prima dei 50 anni all’interno della stessa famiglia. Mi stò preoccupando spero in misura esagerata. Ciò che mi interessa sapere maggiormente e che mi sta angosciando è se questo tumore è ereditario, questo significa che anch’io potrei sviluppare questo tumore, mentre se fosse familiare mi sentirei più rassicurato perché è solo un caso e dopo i 50 anni. Non ci stò capendo più niente.Spero mi risponderà il prima possibile.
Risposta di:
Dr. Piero Gaglia
Specialista in Chirurgia generale e Oncologia
Risposta

Egr. Signore 

E' molto difficile riassumere in poche righe un problema complesso come l'ereditarieta' del carcinoma del colon-retto.

Partiamo da alcuni punti fermi.

1) Perche' si abbia un carcinoma e' necessario che vi siano mutazioni di piu' geni. Queste mutazioni possono essere gia' presenti alla nascita (cioe' ereditate) o possono comparire nel tempo a causa di cancerogeni o spontaneamente nelle fasi di cresicta cellulare (cioe'  acquisite).

Il cancro e' sempre dovuto all'interazione dell'ereditarieta' e dei fattori esterni o interni che agiscono sul soggetto. Per ogni singolo e per ogni tipo di tumore soggetto vi puo' essere una maggiore importanza dei fattori ereditari o dei fattori acquisiti.

  La distinzione fra ereditarieta' e familiarita' e' un po' fittizia. Si considerano sindromi ereditarie quelle in cui l'importanza delle mutazioni ereditarie e' nettamente predominante rispetto allo stile di vita.

A parte sindromi rare, vi sono nel carcinoma colo-rettale due sicure sindromi ereditarie:

a) La "poliposi adenomatosa familiare" (FAP), nella quale e' si ha (inizialmente) la mutazione di un solo gene determina una tale moltiplicazione delle cellule ghiandolari del colon che fa si' che inevitabilmente (in quasi il 100% dei casi) si abbiano le ulteriori mutazioni che determinano il carcinoma. La FAP causa circa il 1% dei carcinomi colo-rettali

b) La "Sindrome di Lynch" (HNPCC), nella quale la mutazione di un gene che regola i meccanismi di riparazione degli errori del DNA (che avvengono anche spontaneamente oltre che per causa dei cancerogeni esterni)  fa si' che sia molto probabile (80% circa) che si abbiano le ulteriori mutazioni che determinano il carcinoma. La HNPCC causa circa il 5% dei carcinomi colo-rettali.

Chi ha o ha avuto almeno un consanguineo con un carcinoma colo-rettale ha sempre un rischio aumentato di incorrere a sua volta in un carcinoma colo-rettale, rispetto alla popolazione generale (cioe' le persone senza consanguinei affetti). L'importante e' quantificare l'aumento di rischio per impostare una strategia di prevenzione "personalizzata".

  Nel Suo caso, come mi sembra abbia gia' letto o Le sia stato detto, 1 solo caso, insorto in eta' avanzata, se il tumore era nella parte sinistra del colon o nel retto, il Suo personale aumento di rischio puo' essere considerato pressoche' insignificante ed e' ragionevole proporLe una strategia di prevenzione uguale a quella che si consiglia alla popolazione generale.

   All'atto pratico chi ha un consanguineo di primo grado (genitore, fratello/sorella o figlio/a) che ha un carcinoma colo-rettale dovrebbe consultare un genetista o un oncologo/chirurgo esperto (come dovrebbero essere tutti!) in genetica tumorale per valutare il propro grado di rischio e poi agire di conseguenza. 

Spero di essere stato sufficientemente conciso e chiaro.

Cordialmente

dott. Piero Gaglia

TAG: Chirurgia generale | Gastroenterologia
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