La terapia ormonale che ridurrebbe la crescita

Grazie per averci contattati. Il ritardo con cui Le rispondiamo è stato dovuto alla volontà di acquisire informazioni presso uno dei principali esperti in europa sul problema con cui siamo in contatto e che al momento era fuori sede. La risposta che segue è quindi una sintesi tra il parere del nostro endocrinologo pediatra e quello del Prof. Drop della Erasmus University di Rotterdam.

Una delle caratteristiche fenotipiche della s.di Marfan è l'alta statura dovuta a motivi genetici, spesso con un esordio prenatale, che si evidenzia a partire dai 2- 3 anni di vita in entrambi i sessi (statura >97°percentile). Il picco di velocità di crescita puberale è inoltre anticipato e più accentuato rispetto alla popolazione normale (nei maschi 10 anni contro i 12- 13) portando precocemente ad una eccessiva alta statura definitiva. La terapia con steroidi sessuali (nel maschio esteri del testosterone) accelera la maturazione scheletrica e consente di arrivare al blocco della crescita tramite la fusione delle epifisi. E' molto importante valutare il periodo in cui iniziare la terapia e conoscere i limiti della terapia. Tale terapia infatti può essere criticabile perché può non portare alcun beneficio in termini di guadagno osseo e non arrecare un reale miglioramento della qualità di vita. L'opportunità della terapia va considerata nella finestra che va dalla fine del periodo prepubere all¹inizio della pubertà e riguarda solo i casi con previsione di statura finale eccessiva (si calcola sull¹età ossea del bambino). Un inizio tardivo del trattamento può addirittura portare ad un ulteriore aumento della crescita. Occorrono frequenti controlli della funzionalità epatica e controlli ecocardiografici regolari. Finora negli studi sul follow-up dopo la terapia non sono stati dimostrato danni testicolari, né alterazioni della spermatogenesi e della fertilità, anche se è stata evidenziata una modificazione dei livelli di FSH (aumentati) e di testosterone (diminuiti). Il motivo per cui alcuni Autori sconsigliano la terapia con steroidi sessuali nella s. di Marfan è legato al rischio di complicanze cardiovascolari in pazienti con una patologia vascolare già nota, anche se tale rischio sembrerebbe correlato alla terapia con alte dosi di ormoni.
Nel caso specifico bisogna valutare il percentile della statura del bambino in relazione all¹età cronologica e la velocità di crescita (cm/anno) , lo sviluppo puberale (a 7 anni sarà sicuramente prepubere), l'età ossea del soggetto (Rx polso sinistro), la previsione della statura definitiva tenendo conto anche della statura dei genitori, la valutazione cardiologica. Con queste informazioni si può valutare il rapporto rischio/beneficio dell'intervento, tenendo conto delle problematiche psicologiche.