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09-06-2003

Mi è stata diagnosticata una sindrome mass. è

Mi è stata diagnosticata una Sindrome mass. è una Patologia a sè o è una specie di "Marfan in forma lieve" che può evolversi in un Marfan vero e proprio? In famiglia ci sono altri soggetti con "habitus marfanoide" ma non affetti da patologie specifiche: ho fatto fare anche a loro l'ecocardio che non ha rilevato nulla di atipico, devono sottoporsi a controlli e quali? Nè i miei genitori, nè i nonni hnno avuto patologie tipiche della Sindrome di Marfan: devo far controllare anche i miei nipoti (figli di mia sorella)?
Grazie per l'attenzione
Redazione Paginemediche
Risposta di:
Redazione Paginemediche
Risposta
Gent.ma Sig.na, grazie per averci contattati. MASS è una sigla che definisce una condizione caratterizzata da miopia, prolasso valvolare mitralico, lieve o borderline dilatazione aortica, lievi segni di interessamento ortopedico e strie cutanee e corrisponde ad una condizione genetica autosomica dominante che deve essere attentamente distinta dalla sindrome di Marfan.
Non tutti i segni clinici devono obbligatoriamente essere presenti per porre diagnosi di fenotipo MASS e pertanto, soprattutto durante l'infanzia, è necessario seguire le persone nel tempo per cogliere se effettivamente si tratti del fenotipo MASS in cui MAI si avrà una dilatazione aortica importante e MAI si osserverà una dislocazione del cristallino o viceversa non si possa riscontrare la comparsa di altri segni riferibili alla Sindrome di Marfan e indicativi per il corretto inquadramento della persona. Quindi, è importante che la Sua diagnosi sia definitivamente corretta, il che esclude una sindrome di Marfan, mentre per i Suoi familiari più giovani con il cosiddetto "habitus marfanoide", il controllo nel tempo, soprattutto se hanno miopia , prolasso mitralico, potrà essere consigliabile. Se volesse ulteriori informazioni, potrà contattare direttamente il nostro reparto, ai recapiti indicati nel sito internet.


Cordiali saluti. dr. Alessandro Pini
TAG: Genetica medica | Malattie rare
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