14-06-2016

Polimicrogiria bilaterale, dbp con risonanza fetale

Sono alla mia seconda gravidanza. Precedentemente ho avuto una bimba a cui due mesi dopo la nascita è stata diagnosticata una polimicrogiria bilaterale. Abbiamo eseguito tutti gli esami genetici del caso fino ad un sequenziamento esomico. Nessun esame ha evidenziato mutazioni genetiche in me e mio marito che potevano far risalire il problema ad una causa ereditaria. Decidiamo di avere un altro figlio. Tutto bene fino ad ora morfologica perfetta con valori di dbp pari a 47, 1, cc, lunghezza femore ecc ecc tutto nella norma. Era stato così anche nella prima gravidanza. Decidiamo quindi di fare una risonanza fetale per essere certi. L'esito è biometria al di sotto del 10 centile per dbp cerebrale e dbp osseo con con dbp di 3.5 e dbp osseo di 4. Non coincidente con le mie 22 settimane di gravidanza. Come è possibile che ci sia una discrepanza tra valori della morfologica fatta a 20 + 4 e valori della risonanza. Io ho fatto risonanza per controllare le circonvoluzioni cerebrali che non dovrebbero presentare problemi. Cosa devo aspettarmi. Cosa può essere accaduto. Aiutatemi
Risposta di:
Dr. Marcello Palmeri
Specialista in Gastroenterologia e Pediatria
Risposta
Gentile Signora,
condivido la sua preoccupazione, vista la precedente esperienza. Quello che posso dirle, in risposta alla sua giusta apprensione, è 
che la RM fetale è solitamente un esame complementare all'ecografia e non viceversa. Di solito si ricorre a questo tipo d'indagine
quando l'ecografia mette in evidenza un sospetto malformativo (e non mi sembra i suo caso) e/o quando l'ecografia mostri dei limiti 
per delle difficoltà tecniche inerenti il feto (e non mi sembra il suo caso). Solitamente i dati rilevati con le due metodiche coincidono, 
eccetto casi molto rari. 

Saluti
TAG: Bambini | Genetica medica | Ginecologia e ostetricia | Malattie genetiche | Neonati | Pediatria | Salute femminile
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