Mettere a punto esami poco invasivi che permettano, sin dalle prime settimane di gestazione, di individuare con certezza alcune delle principali anomalie cromosomiche è una delle grandi sfide della medicina prenatale. E negli ultimi anni si sono diffuse tecniche sempre più sofisticate che mirano ad analizzare il Dna fetale che circola nel Sangue materno.

Questi Esami del sangue riescono a rilevare la trisomia 18, la trisomia 21 ed altre anomalie cromosomiche sin dalle prime settimane di gravidanza, senza rischi per il feto o la gestante.

Come funzionano questi test? Alla donna incinta viene fatto un semplice prelievo di sangue nelle prime settimane di gestazione e in laboratorio viene esaminato il DNA delle cellule fetali che si trovano in circolo nel sangue materno.

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La sindrome di Down (conosciuta anche come mongoloidismo o trisomia 21) è una delle più note patologie genetiche ed è la causa più frequente di ritardo mentale.

Alcuni studi condotti presso il King’s College di Londra hanno mostrato che questo test riesce a rilevare le trisomie con un tasso di falsi positivi tra lo 0,1% e il 3,4% se comparato con il test combinato che si esegue alla dodicesima settimana. Questi esami sono attualmente disponibili in Italia privatamente e hanno un costo non proprio sostenibile, ma rappresentano senza dubbio un’interessante passo avanti nella medicina prenatale. Tuttavia è importante ricordare che i risultati di questi test vanno sempre confermati con un’amniocentesi.

Il ginecologo Claudio Giorlandino, nei giorni scorsi, ha lanciato un allarme da non sottovalutare: questo tipo di esami comporterebbe un alto numero di falsi positivi e in certi casi le donne sarebbero state indirizzate direttamente verso l’interruzione di gravidanza invece che verso un approfondimento della situazione.

Questa la risposta dei genetisti: ''l'analisi del DNA fetale da sangue materno è impiegata a livello internazionale, nella pratica di routine diagnostica prenatale, da circa 3 anni (da oltre 1 anno in Italia). Ad oggi sono stati eseguiti centinaia di migliaia di tali test”, hanno spiegato in una nota, ribadendo che numerosi studi pubblicati su riviste internazionali hanno dimostrato che “l'analisi del DNA fetale da sangue materno è un test affidabile, che ha una precisione del 99% (addirittura del 99.9% per la trisomia del cromosoma 21 o Sindrome di Down”.

Resta indubbia la necessità di confermare con tecniche di diagnosi prenatale invasive eventuali risultati positivi.