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02-05-2018

Poliuria con astenia grave e debolezza muscolare

Cercherò brevemente di riassumere il mio quadro: da circa un anno soffro di una sintomatologia molto invalidante, comparsa all'improvviso (nell'arco di 2-3 mesi) in un periodo molto attivo fisicamente e mentalmente, ma non stressante o negativo. I sintomi prevedono: astenia, letargia, dispnea, sonnolenza e gravi difficoltà di concentrazione,incapacità allo sforzo fisico, debolezza e dolori muscolari, vertigini, palpitazioni, a tratti problemi di digestione.

Dopo un anno di analisi di vario tipo non ho diagnosi nè indizi per capire quale sia il problema, e il riposo totale da qualsiasi impegno psico-fisico ha lasciato la situazione immutata (per dare un'idea, giudicherei il grado di astenia almeno 5 volte più alto di quello di un'anemia consistente, che ho esperito qualche anno fa).

È stata solo rilevata una poliuria di cui non mi ero resa conto (5 litri/24 h) con difetto di concentrazione urinaria; ma è stato del tutto escluso diabete mellito, il dosaggio dell'adh ripetuto più volte risulta nella norma, nella norma è la RM all'ipofisi, reni ecograficamente a posto e con nessuna anomalia evidenziata dalle analisi del sangue di prassi + specifiche per valutare la funzione tubolare.

Vari specialisti mi hanno visitata allargando le braccia, pur riconoscendo l'effettiva difficoltà della mia situazione, perché i sintomi sono molto generici e non ci sono indizi: in ultimo un nefrologo.

Chiaramente non chiedo qui indizi su altre analisi da tentare, ma spero, dato che non ho più nemmeno idea di chi consultare, che mi venga suggerita in linea di massima almeno la specializzazione più probabilmente inerente.

Ammesso che la poliuria sia connessa agli altri sintomi e non sia un fatto separato (perché sarebbe strano), è possibile che non derivi nè dell'ipofisi nè da una nefropatia? Oppure, è possibile che derivi da problemi ai reni non evidenziati dalle analisi del sangue?

Di quale tipo di problema è più probabile si tratti, ipotizzando abbia colpito fra le altre cose i reni? (Anche virando su patologie non comuni, dato che cerco da tanto tempo, es: problemi immunologici, problemi neurologici, malattie mitocondriali e della cellula... etc?) In sostanza, a quale specialista mi consigliereste di rivolgermi?

Come dati interessanti aggiungo qualche piccola anomalia rilevata nelle varie analisi: tiroidite autoimmune iniziale senza riscontri ormonali; livelli di piombo e alluminio leggermente alti nel sangue; linfociti leggermente bassi, elevato numero di radicali liberi e deficit di coenzima Q10 nel sangue, alcune anomalie del microbiota intestinale (elevato numero di batteri non identificabili). Attendo risposta, Grazie!

Risposta di:
Dr.ssa Ilaria Giordani
Specialista in Diabetologia e malattie del metabolismo e Endocrinologia e malattie del metabolismo
Risposta

Aggiungere osmolarità plasmatica e urinaria, IGF-1, per quanto concerne l'ambito endocrinologico Eventualmente altro consulto nefrologico o internistico

TAG: Adulti | Biochimica clinica | Disturbi dell'apparato uro-genitale | Endocrinologia e malattie del ricambio | Esami | Ghiandole e ormoni | Giovani | Malattie neurologiche | Patologia clinica
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