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Esperto Risponde

Sono uno studente in medicina e chirurgia

Sono uno studente in medicina e chirurgia dell'università di Bologna, ho terminato gli esami e devo discutere la mia tesi. Qualche settimana fa, la mia ragazza (19 aa), sino ad allora sempre in ottima salute, ha avuto una sincope mentre si affrettava a raggiungere la macchina sotto la pioggia. Poichè non ero presente, mi hanno riferito che in seguito alla perdita di coscienza presentava cianosi labiale, pallore, sudorazione profusa e che ha impiegato qualche minuto per recuperare i sensi. Parlandone con lei, mi ha riferito che circa un anno fa le era successo un episodio analogo. Le ho consigliato di sottoporsi ad una visita cardiologica e lei ha acconsentito, recandosi dallo specialista il 17/5/2004. Il referto del cardiologo è stato il seguente: "PA 105/60; ECG: sovraccarico sistolico VS, dilatazione AS; Vivace impulso endoapicale. Non fremiti precordiali. Soffio eiettorio 3-4/6 all'Erb e al Meso. Click protosistolico. Toni normali. Irradiazione a sciarpa del soffio. Compenso. Polsi periferici pulsanti e validi. Riferisce episodi di sincope da sforzo. Date le caratteristiche del soffio si propende per la diagnosi di stenosi subaortica da cardiomiopatia ostruttiva. Si invia in cardiologia per accertamenti." In ospedale è stata sottoposta lo stesso giorno ad esame ecocardiografico di cui cito testualmente il referto: "Movimento sistolico anteriore del lembo anteriore mitralico; marcata ipertrofia ventricolare sinistra e destra (spessore del SIV: 28 mm); incisura mesosistolica delle semilunari aortiche; ostruzione all'efflusso ventricolare sinistro (gradiente max 91 mmHg) e destro." Allarmata e spaventata dal comportamento allarmistico degli esaminatori, la mia ragazza ha preferito proseguire gli accertamenti presso una diversa struttura clinica, ripetendo il 20/05/2004 l'ecocardio, di cui cito testualmente il referto: "MARCATA IPERTROFIA CONCENTRICA DEL Ventricolo SX. LIEVE IPOCINESIA DIFFUSA CON FUNZIONE SISTOLICA CONSERVATA. SEVERA IPERTROFIA DEL VENTRICOLO DX CON APPARENTE OBLITERAZIONE DELLA CAVITA' VENTRICOLARE DX. GRADIENTE TRANS AORTICO MAX DI CIRCA 60 MMHG. PROLASSO MITRALICO CON VEROSIMILE FLAIL DELLA CORDA TENDINEA ANTERIORE MEDIALE. CARDIOPATIA IPERTROFICA SEVERA CON OSTRUZIONE MODERATA. SI CONSIGLIA ESEGUIRE: ETE, RMN CARDIACA." Lo stesso giorno, 20/05/2004, nella medesima struttura ha eseguito test ergometrico, il cui referto recita testualmente: "Test ergometrico (submassimale): interrotto per esaurimento fisico; accentuazione del sottoslivellamento ST (già presente nell'ECG basale) maggiore di 2,5 mm in D2-D3-AVF-V5". Il cardiologo che ha condotto le indagini cliniche le ha fatto eseguire un ECG Holter con l'indicazione di sincope di ndd Ipertrofia VD; il referto recita: "Ritmo sinusale per tutta la durata della registrazione; FC media 77/min; assenza di aritmie ventricolari; Rarissimi battiti ectopici sopraventricolari; accentuato sottoslivellamento ST sotto sforzo (maggiore di 2,5 mm)". Ora la mia ragazza si trova ricoverata nel reparto di cardiologia della clinica Villa Maria Cecilia di Cotignola (Ravenna), su indicazione del cardiologo che le ha fatto eseguire il secondo eco, il test ergometrico e l'ECG Holter. Le ripeto che è sempre stata assolutamente asintomatica, ad eccezione delle due sincopi a distanza di un anno l'una dall'altra, ed è tuttora in apparenti ottime condizioni generali. Le è stata prospettata una batteria di esami strumentali ed endovascolari (un altro Ecocardio, una ventricolografia, uno studio elettrofisiologico endocavitario) sulla base dei quali programmare una strategia terapeutica farmacologica, mentre nel caso i risultati delle indagini diagnostiche fossero peggiori, le hanno parlato di un intervento chirurgico a cuore aperto o di una alcoolizzazione. Mi sono documentato su tutte le mie fonti di studio e ho trovato risposte molto negative in termini di storia naturale della malattia, opzioni terapeutiche e prognosi. Mai come adesso vorrei non essere un medico o giù di lì... Vi prego, ho bisogno di risposte chiare, non di atteggiamenti pietistici, nè di pacche sulle spalle. Confido nella vostra professionalità e competenza, ma vi prego ancora, siate sinceri e rispondete alle mie domande: Quali sono le terapie possibili? Quali sono i centri di eccellenza in Italia e nel mondo per questa cardiopatia? Qual è la Prognosi in termini di speranza di vita? Potremo mai avere dei figli insieme? Vi ringrazio per le risposte, anche quelle alle domande che non ho il coraggio di porvi. Danilo.
Risposta del medico
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La sua ragazza è affetta da una miocardiopatia ipertrofica ostruttiva. Come lei già sa la prognosi non è buona e le terapie hanno diversa efficacia in relazione alla severità del quadro clinico e anatomico. I possibili sviluppi sono: 1) morte improvvisa; 2) comparsa e progressivo peggioramento di dispnea, angina, presincopi-sincopi in presenza di conservata funzione ventricolare sinistra; 3) comparsa di scompenso cardiaco; 4) complicanze secondarie alla comparsa di fibrillazione atriale come l’embolia cerebrale. Il problema più urgente è quello di valutare il rischio di morte improvvisa. La sua ragazza ha già fatto questa valutazione che comprende: storia familiare per morte improvvisa, ECG, ECG dinamico sec Holter, Ecocardiogramma e test da sforzo. I fattori di rischio più importanti per morte improvvisa sono: storia familiare di morte improvvisa legata ad una miocardiopatia ipertrofica, la comparsa di sincope (soprattutto in soggetti giovani), la comparsa di fibrillazione ventricolare o di tachicardia ventricolare non sostenuta all’Holter, caduta della pressione arteriosa durante sforzo (o aumento della PA inferiore a 20mmHg), ipertrofia ventricolare sinistra marcata (> di 30mm all’eco). Le opzioni terapeutiche comprendono oltre ai farmaci (betabloccanti, verapamil, disopiramide) anche provvedimenti terapeutici come la chirurgia (miectomia, da utilizzare in pazienti sintomatici), l’ablazione del setto mediante alcolizzazione con tecnica percutanea, la stimolazione bicamerale e l’impianto di un defibrillatore automatico (in soggetti ad alto rischio di morte improvvisa). Non è possibile in questo contesto delineare il miglior approccio terapeutico nel suo caso. Le consiglio di contattare il dott Franco Cecchi che lavora a Careggi (Firenze).
Risposto il: 04 Giugno 2004