Sono uno studente di medicina presso il

La fibrosi epatica congenita (FEC) è una condizione patologica caratterizzata da un “aumento congenito patologico di tessuto connettivo fibroso a carico del fegato”. Si tratta di una malattia autosomica recessiva (ereditata da entrambi genitori ognuno dei quali è portatore di mezzo gene alterato) frequentemente associata ad anomalie dei dotti biliari.
E’ quindi una lesione di tipo malformativo, che, essendo congenita, si acquisisce ovviamente alla nascita ed è caratterizzata dal fatto che si forma un eccesso di strutture biliari a volte accompagnate da una componente infiammatoria piuttosto significativa, nel qual caso si parla di forma di tipo “attivo”. In questi casi cioè si può avere una progressione verso una malattia biliare ed avere anche gli equivalenti biochimici e clinici, è cioè una forma progressiva con la possibilità di sviluppo di un disturbo architetturale. Mentre c’è anche un’altra forma che al contrario è circoscritta, in cui le alterazioni sono isolate e vengono a volte chiamati complessi di Von Meyemburg, che si realizza quando, potendo esaminare un'ampia porzione di tessuto epatico all’esame istologico bioptico, si possono vedere strutture emartomatosi, quindi malformative solitarie, una qua e una là. Mentre quando invece queste tendono a congiungersi tra di loro, configurano quella che è la variante diffusa. La fibrosi epatica congenita, nella sua forma diffusa, è una rara causa, quindi, di ipertensione portale, appannaggio dell’età pediatrica. E’ spesso associata a anomalie renali. Istologicamente presenta una progressiva fibrosi periportale, che può causare compressione della vena porta ed allargamento dei dotti biliari intraepatici. Possono anche comparire delle cisti connesse all’albero biliare (Malattia di Caroli). Clinicamente si può presentare con i sintomi collegati all’ipertensione portale, cioè epatosplenomegalia ed emorragia secondaria a rottura di varici esofagee, oppure infezione della bile contenuta nei dotti dilatati, con conseguente colangite. L’epatosplenomegalia può anche essere riscontrata casualmente durante visite mediche di routine. I test di funzione epatica possono rivelarsi pressocchè normali. Mentre l’insorgenza di ascite è evenienza rara. La diagnosi do FEC si basa sulla integrazione di dati clinici, endoscopici, reperti di laboratorio e studi di immagine, soprattutto quelli volti a riconoscere segni di ipertensione portale e dilatazione dei dotti biliari. La diagnosi è comunque confermata dal reperto istologico mediante biopsia epatica.
Purtroppo non esiste allo stato attuale alcuna terapia consolidata in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia, pertanto esistono soltanto terapie per tamponare le complicazioni che eventualmente possono insorgere. La terapia medica viene fornita principalmente in occasione di episodi di infiammazione dei dotti biliari (colangiti), in caso di sviluppo di conseguenze cliniche da ipertensione portale (emorragie da rottura di varici esofagee) mediante farmaci beta-bloccanto o scleroterapia endoscopica delle varici esofagee stesse. Il trapianto di fegato è anche preso in considerazione nella cura della FEC complicata da ricorrenti episodi colangiti od insufficiente risposta a vari presidi medici o chirurgici risultanti in progressiva disfunzione epatica.