L’ESPERTO RISPONDE

Tipizzazione genetica HLA per celiachia

Sono una ragazza di 26 anni, le scrivo in quanto ho effettuato la tipizzazione genetica hla per celiachia e vorrei sapere se si tratta di predisposizione alla celiachia. Mi hanno detto che si tratta di una celiachia latente. Vorrei sapere un suo parere, i risultati del referto sono questi: assenza delle macromolecole DQ2 e/o DQ8, presenza dell'aplotipo genico hla DQA1*05/DQB1*03:01, codificante la macromolecola DQ7.
Cosa ne pensa? Io l'ho effettuato perché ho tutti i sintomi riconducibili e mi hanno consigliato questo esame. Sono anche intollerante al lattosio, la ringrazio e confido in una sua risposta
Risposta del medico
Specialista in Gastroenterologia e Ecografia
La questione è complessa e dibattuta. Posso però dirle che ormai sembra assodato che la sola presenza di HLA DQ2/DQ8 e in assenza di lesioni intestinali, di specifici anticorpi della celiachia e di sintomatologia relativa all'intolleranza al glutine, sia correlata con la cosiddetta celiachia latente o potenziale, cioè potrebbe manifestarsi come celiachia manifesta. Ne deriva però che l'assenza di tali aplotipi permetta di escludere la celiachia. Sembra inoltre che la presenza di aplotipi del tipo di quelli riconosciuti nell'esame da lei effettuato sia presente nel 30% della popolazione generale, ma che di tale 30% solo l'1% sviluppa la malattia. Spero di essere stato chiaro e soprattutto utile.
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