Sindrome di Marfan: il Punto di vista del Cardiochirurgo

Anatomia dell'anulus aortico

Per comprendere bene la Sindrome di Marfan e le sue implicazioni cardiologiche e' bene rivedere alcuni concetti di anatomia dell'anulus aortico. L'anulus aortico ha delle caratteristiche peculiari come il fatto che il suo diametro e' circa il 10 -15 % maggiore della giunzione seno tubulare (vedi fig.1)

anatomia anulus    (fig 1)

Inoltre il 55% della circonferenza destra dell'anulus aortico e' costituito da componente fibrosa mentre il restante 45% di sinistra e' in diretta continuazione con il muscolo ventricolare.
Un'altra caratteristica e' che l'anulus aortico ed il lembo anteriore della valvola mitrale hanno continuita' fibrosa.

Ectasia anulo aortica

Quando parliamo di Ectasia anulo aortica ci riferiamo ad una malattia della componente fibrosa che colpisce l'anulus destro per poi propagarsi al resto della valvola aortica ed alla valvola mitrale.
Le patologie caratterizzate da ectasia anulo aortica sono:

Sindrome di Marfan
Forme frustre di Marfan
Aortiti
Sindrome di Ehlers - Danlos
Pseudoxantoma elastico
Osteogenesi imperfetta.

Indicazioni chirurgiche

Le indicazioni chirurgiche in pazienti portatori di Sindrome di Marfan riguardano la dilatazione della radice aortica, l'insufficienza della valvola aortica, gli aneurismi dell'aorta ascendente, le dissezioni acute di tipo A ,l'insufficienza mitralica e combinazioni dei fattori precedenti.

Dilatazione della radice aortica
Il diametro normale dell'anulus aortico varia con l'eta' fino a raggiungere un range di 23-27 mm nell'adulto, la patologia connettivale della parete aortica produce una progressiva dilatazione che sovverte il rapporto tra la giunzione seno-tubuare e l'anello aortico

Insufficienza aortica
Dilatandosi la radice aortica le commissure e i lembi valvolari sono allontanati tra di loro e l'area di coaptazione diminuisce dalla zona centrale.

Aneurisma Aorta ascendente
Se la dilatazione anuloaortica raggiunge i 4,5 -5 cm il processo per la legge di Laplace diventa irreversibile e la parete continua a dilatarsi .

Dissezione aortica
La sindrome di Marfan fornisce il substrato morfologico per una dissezione della parete aortica. Il 20-40 % dei portatori di tale sindrome sviluppa una dissezione acuta dell'aorta.
Una storia familiare di dissezione e' inoltre un fattore prognostico sfavorevole per dissezione, quindi e' opportuno candidare a terapia chirurgica anche i portaatori di dilatazione aortica lieve ma con familiarita' alla dissezione..

Insufficienza mitralica
Anche la valvola mitralica puo' essere colpita dal processo patologico con lo stesso meccanismo che ha prodotto la ectasia anulo aortica.

Tecniche chirurgiche

Le principali tecniche chirurgiche comprendono l'Intervento di Bentall, la valve Sparing procedure, l'anuloplastica aortica, e naturalmente dove e' necessario la valvuloplastica o sostituzione della valvola mitralica.
L'intervento di Bentall fu un intevento risolutore nella cura dell'ectasia anulo aortica,.In questo intervento viene sostituita l'aorta ascendente e la valvola aortica con il reimpianto delle arterie coronarie.( fig.2).

tecniche chirurgiche    (fig 2)

Ora si dibatte sulla preservazione o meno della valvola aortica. Ci sono ancora pareri discordanti in quanto se la sindrome di Marfan e' una patologia connettivale non puo' essere che coinvolta anche la valvola aortica. T.David, sostiene che se la valvola mantiene integri i suoi rapporti anatomici si puo' effettuare la tecnica di valve sparing,( fig 3).

valve sparing    (fig 3)

dove viene sostituita in toto l'aorta ascendente con tubo protesico spingendosi fino ai seni di Valsalva , alle volte tale tecnica puo' essere accompagnata da una anuloplastica che consiste nel rinforzare con punti e materiale piu' rigido (goretex o pericardio), l'anello valvolare per impedire dilatazione nel tempo. (fig 4).

valve sparing    (fig 4)

La valvola mitralica va sempre studiata in un paziente Marfan. La dilatazione anulare porta ad insufficienza da mancata coaptazione e lo sfibramento dei lembi valvolari porta a prolasso.L'anuloplastica , come per la valvola aortica, mira a evitare un ulteriore dilatazione dell'anello valvolare.(fig5) In casi di valvole altamente insufficienti e degenerate nella componente fibrosa conviene effettuare una sostituzione con protesi.

    (fig 5)

Come descritto da Osler alla fine dell800 non esisteva una patologia piu' frustrante per il medico che l'aneurisma dell'aorta. Dopo l'applicazione dell'intevento di Bentall la mortalita' per dissezione dell'aorta ascendente in Sindrome di Marfan e' scesa al 5% comunque ancora e' facile che possano sfuggire dall'attenzione clinica molti casi Marfan o Marfan like dove la negativita' di alcuni esami puo' celare patologie da aggredire chirurgicamente.


Bibliografia selezionata


1) Kaiser L.R, Kron I.L, Spray T. L: Mastery of Cardiothoracic Surgery.
Lippincott Raven,Philadelphia 1998.

2) KunzelmanKS, Grande KJ, David TE: Aortic root and valve relationship. Impact on surgical repair.J.Thorac. Cardiovasc. Surg. 1994;107:1402
06/02/2007
TAG: Malattie genetiche | Genetica medica