20/12/2016

Advanced Genetics - Genetica e Biotecnologia

advanced genetics - genetica e biotecnologia
Redazione Paginemediche
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La conoscenza della sequenza completa del genoma umano rappresenta una conquista scientifica importante che ha permesso alla medicina moderna di ampliare la propria comprensione delle basi patogenetiche di numerose malattie.
Di seguito alcuni esempi di patologie cardiovascolari con l'incidenza sulla popolazione suddivisa per sesso:

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Prevalenza dell'ipertensione arteriosa nella popolazione italiana 51% (uomini) – 37,2% (donne)

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Prevalenza dell'Ipercolesterolemia nella popolazione italiana 34,3% (uomini) – 36,6% (donne)

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Trombofilia Ereditaria - Incidenza (Numero di nuovi casi l’anno) = 1:1000

La maggior parte delle alterazioni trombofiliche sono congenite, alcune estremamente rare nella popolazione generale come, ad esempio i deficit di antitrombina con una prevalenza stimata pari al 0,02%, altre invece più frequenti come la variante resistente alla proteina C attivata “Fattore V Leiden” pari a circa il 5%.

Advanced Genetics sta portando in Italia l’esperienza di HEARTGENETICS ormai sempre più conosciuta e riconosciuta a livello mondiale ottenendo le seguenti certificazioni e premi internazionali:

 

HeartGenetics è un progetto che nasce dal lavoro pluriennale di tre ricercatrici dell’Università di Lisbona, finalizzato allo sviluppo di una tecnologia che integra medicina, biologia e ingegneria informatica e che permette un approccio innovativo e attuale allo studio ed alla prevenzione delle patologie cardiovascolari, attraverso lo studio delle caratteristiche genetiche dei pazienti e dei loro familiari. Può essere eseguito

Molti anni di studio e di sviluppo hanno prodotto una serie di test (Vedi brochure) le cui caratteristiche sono all’avanguardia come innovazione, grado di attendibilità, varianti genetiche esperite e tempi di consegna dei risultati. 
I test possono essere eseguiti su pazienti di qualsiasi età e con il prelievo di sola saliva.

I test HearthGenetics forniscono informazioni personalizzate riguardo le raccomandazioni terapeutiche sulla base del profilo genetico e del fenotipo del paziente.
In particolare, gli studi di farmacogenetica cardiovascolare contribuiscono a:
- confermare l’adeguatezza della terapia
- minimizzare i rischi di effetti avversi associati ad una specifica molecola farmacologica e a massimizzarne gli effetti terapeutici

È per questo motivo che il progetto HeartGenetics ha l’obiettivo di fornire al medico il maggior numero possibile di informazioni riguardo il profilo genetico dei propri pazienti, supportandolo nel processo di diagnosi e di scelta della terapia.
Infatti il medico avrà a disposizione un report (Esempio Report Ipertensione) che illustra il grado di rischio del paziente nello sviluppare una determinata patologia, le varianti genetiche associate, la farmcodinamica consigliata ed anche quella sconsigliata.

La tecnologia di genotipizzazione HeartGenetics è basata sull’utilizzo di un DNA MICROCHIP che include tutte le varianti genetiche:

  1. riconosciute come la causa più importante nello sviluppo di una specifica patologia genetica cardiaca
  2. in grado di contribuire al grado di severità di una patologia multifattoriale
  3. coinvolte nella determinazione dell’efficacia terapeutica dei farmaci

L’innovativa strategia di HeartGenetics si avvale dell’utilizzo di un DNA Microchip “high throughput” su piattaforma Iplex MassARRAY Agena per test genetici avanzati. 
I nostri test genetici presentano un grado di accuratezza del 99%.
I dati genetici ottenuti vengono analizzati mediante il nostro sistema proprietario “HeartCode Viewer®”, fornendo un’analisi altamente accurata e riproducibile e l’integrazione dei dati genetici e clinici. il sistema si avvale di algoritmi efficienti e flessibili per l’analisi dei dati genetici. 

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Questo permette la generazione di un numero illimitato di report clinici, riducendo i temi ed i costi dei test genetici.

Associato con il sistema HEARTDECODE®, il team HEARTGENETICS ha sviluppato una serie di innovativi test genetici CE-IVD per le malattie cardiovascolari che possono essere prescritti in diversi settori, come ad esempio ostetricia, cardiologia, cardio-oncologia, nutrigenetica e farmacogenetica.
Fattori clinici, variabili demografiche e varianti genetiche contribuiscono in modo significativo alla variabilità della risposta del paziente a WRF, SVT e CLP. 
I risultati del test genetico devono essere interpretati nel contesto della valutazione medica del paziente tenendo conto del background etnico e razziale. 
Oltre alle varianti genetiche, altri fattori, quali le terapie combinate, presenza di patologie croniche, età, indice di massa corporea possono influenzare l’efficacia terapeutica del farmaco.

Il Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) del National Institute of Health Pharmacogenomics Research Network e la Food and Drug Administration (FDA) hanno sviluppato linee guida “gene-drug” che vengono pubblicate e aggiornate periodicamente sulla base dei nuovi sviluppi.

La nostra missione è quella di fornire al medico gli strumenti adatti a migliorare la conoscenza e la comprensione delle patologie accompagnandolo nelle sue quotidiane battaglie e garantendo così ai pazienti strumenti precisi ed affidabili che lo aiutino a vivere meglio.

Con la compilazione del seguente modulo il medico avrà la possibilità di ricevere presso il proprio studio un nostro incaricato, che spiegherà approfonditamente i nostri test genetici, a quali patologie sono associati, ma soprattutto la certezza della terapia che si indicherà al paziente.
Inoltre la Advanced Genetics Italia, offre la possibilità ai medici di usufruire di un test omaggio, in modo da poter toccare con mano il grado di accuratezza e l'efficacia dei nostri test.

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