Sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne

Tanti palloncini rossi si libereranno nell’aria il 7 settembre prossimo, in occasione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne promossa dalla World Duchenne Organization e giunta nel 2018 alla quinta edizione.

L’evento internazionale quest’anno pone al centro il tema degli standard di cura. In Italia, la Giornata Mondiale è coordinata da Parent Project onlus e dal 2014 rappresenta un momento molto importante per la visibilità di questa patologia genetica rara.

Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne: focus sugli standard di cura

La Distrofia Muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5.000 persone. Ad esserne affetti sono esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni. La causa è un’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la distrofina.

Si stima che in Italia ci siano 2.000 persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD), ma non esistono dati ufficiali. Quella di Duchenne è il tipo di distrofia muscolare che colpisce più comunemente i bambini: i primi sintomi si manifestano generalmente tra i 2 e i 6 anni e la malattia colpisce per primi i muscoli profondi delle cosce e delle anche.

Anche quest’anno, per loro, in tanti paesi del mondo, familiari, pazienti, attivisti realizzeranno un ricco ventaglio di appuntamenti per informare la società civile e per raccogliere fondi a sostegno della comunità Duchenne. Il palloncino rosso, simbolo della Giornata, idealmente rappresenta la malattia che si desidera veder “volare via” dal mondo.

Sul sito della World Duchenne Organization www.worldduchenneday.org sono stati pubblicati per l’occasione video informativi sui diversi aspetti della presa in carico dei pazienti. Il tema è lo standard di cura. Una delle conquiste della comunità Duchenne, negli ultimi decenni, è stata infatti quella di migliorare sempre più la presa in carico clinica dei pazienti, che permette alle persone malate di vivere più a lungo e meglio.

Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne: cosa succede in Italia

In tutta Italia, nei prossimi giorni, verranno organizzati degli appuntamenti dedicati alla sensibilizzazione e raccolta fondi a cura delle famiglie e dei sostenitori di Parent Project. Domenica 2 settembre, per esempio, a Mogliano Veneto, in provincia di Treviso, sarà organizzato un “pic nic in bianco” (info su parentproject.it). Lo scorso anno l’associazione aveva illuminato il Colosseo durante la Giornata Mondiale.

Quest’anno sono previste iniziative più piccole ma diffuse da Sud a Nord, dal lancio di palloncini a Modica, in Sicilia, a una lunga passeggiata ad Arvier, in Valle d’Aosta, con aperitivo pomeridiano e giochi per i bimbi. Le iniziative sono ancora da definire e verranno segnalate sulla pagina del sito, nella sezione dedicata agli eventi, in continuo aggiornamento.

La Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne ha ricevuto un messaggio di solidarietà da parte di Papa Francesco:

"Cari fratelli – scrive il pontefice – sono al vostro fianco nella ricerca e nello sviluppo di nuovi e migliori cure e trattamenti, che rendano possibile una migliore qualità della vita per le persone affette da questa malattia. Vi mando la mia benedizione".

Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne: conosciamo la malattia

La malattia, nota fin dalla seconda metà del secolo scorso, deve il suo nome al medico francese Duchenne, che la descrisse accuratamente nel 1868. Il bambino che ne è affetto comincia a presentare un’andatura dondolante, a camminare sulle punte, fatica a rialzarsi da terra, si stanca.

Questo accade perché la mancanza di distrofina induce la membrana cellulare a diventare permeabile ad alcune sostanze che di solito non potrebbero penetrare, causando l’esplosione della cellula e, quindi, la sua morte.

Risultato: il contenuto delle cellule morte viene riversato all’esterno, facendo intervenire il sistema immunitario che provvede efficientemente alla “ripulitura” di una zona del muscolo più larga di quanto necessario, con la conseguenza che viene provocato un danno ancor più grave di quello iniziale.

Il “vuoto” creatosi nel muscolo viene sostituito con il tessuto connettivo, ma con l’aumentare di questo si incrementa il danno del muscolo ed il successivo “strangolamento” delle cellule ancora sane. Tale processo si ripete in maniera costante fino a che tutte le cellule muscolari non sono morte.

Se in una famiglia ci sono casi di DMD, grazie alla consulenza genetica è possibile conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai propri figli la malattia.

Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare, la fisiochinesiterapia generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli cardiologici e, soprattutto, l’assistenza respiratoria, permettono di limitare gli effetti della malattia, di prolungare la durata della vita e di migliorare le condizioni generali.