Sarà celebrata sabato prossimo, 7 settembre, la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne (Wdad), l’importante iniziativa, giunta alla sesta edizione, promossa dalla World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano da Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne o Becker che dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi.

L’obiettivo del World Duchenne Awareness Day è sensibilizzare su questa malattia genetica che porta alla progressiva degenerazione muscolare e a oggi colpisce un bambino su 5.000. Per l’edizione 2019, l’Organizzazione I'Internazionale ha prodotto il video “Bring your light for the World Duchenne Awareness Day”: un invito a portare un po’ di luce nella vita dei piccoli malati.

Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne: un focus su questa patologia genetica grave

La malattia di Duchenne è nota sin dall’Ottocento e deve il suo nome al medico francese che per primo la descrisse, nel 1868. Da allora la ricerca ha fatto tanta strada. Una persona su 5.000 continua però a essere colpita da questa rara e grave patologia genetica. Tranne rarissime eccezioni, a esserne affetti sono esclusivamente i maschi.

All’origine della malattia c’è un’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la distrofina. Il bambino affetto da distrofia muscolare di Duchenne comincia a presentare un’andatura dondolante, a camminare sulle punte, fatica a rialzarsi da terra, si stanca. Questo accade perché la mancanza di distrofina induce la membrana cellulare a diventare permeabile ad alcune sostanze che di solito non potrebbero penetrare, causando l’esplosione della cellula e, quindi, la sua morte. In seconda fase interviene il sistema immunitario che provvede efficientemente alla “ripulitura” della zona del muscolo in cui si è verificato il danno, con la conseguenza di generare un danno ancor più grave di quello iniziale.

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Con l’aumentare di nuovo tessuto connettivo si incrementa il danno del muscolo e il successivo strangolamento delle cellule ancora sane. Per la distrofia muscolare di Duchenne purtroppo non esiste ancora una cura, e in Italia si stima siano 2.000 le persone affette. I primi sintomi si manifestano generalmente tra i 2 e i 6 anni di vita e la malattia colpisce per primi i muscoli profondi delle cosce e delle anche.

Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne: palloncini rossi e un video di sensibilizzazione

Anche quest’anno, per i piccoli malati di distrofia muscolare di Duchenne si realizzano iniziative in tanti paesi del mondo, dove familiari, pazienti, attivisti saranno impegnati a informare la società civile e a raccogliere fondi a sostegno della comunità Duchenne. Il palloncino rosso è dalla prima edizione (era il 7 settembre del 2014) il simbolo della Giornata e rappresenta la malattia che si vuole veder “volare via” dal mondo.

 

Il video realizzato quest’anno mette l’accento sulla spontaneità dei bambini e sulla forza delle emozioni. Ai piccoli è stato chiesto di entrare in una stanza buia, seguire un percorso di luci e raggiungere una scatola di cartone da aprire. L’apertura della scatola portava con sé una bellissima luce e all’improvviso un palloncino, simbolo della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne, volava verso l’alto.

Sul volto di ogni bambino è comparso un sorriso. Il sorriso che proviene dalla luce che ognuno possiede e che può donare agli altri: l’amore di un familiare, l’impegno di un volontario, la presenza di un amico, l’altruismo di un donatore, l’attenzione degli esperti che prendono in cura i bambini e i ragazzi con la Duchenne. Ognuno può portare la propria luce per celebrare questo giorno, per unirsi a questa importante causa e far sì che un sorriso sia presente su migliaia di volti.