Oggi, 8 maggio, è la Giornata Mondiale della Talassemia (International Thalassemia Day), la patologia che comprende un gruppo di forme ereditarie di anemia cronica, frequenti nelle popolazioni delle coste mediterranee, caratterizzate da un disordine nella sintesi dell’emoglobina. La persona malata può soffrire sin dalla nascita di ittero e di scarso accrescimento.

Più tardi, il bambino svilupperà un’anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso, crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure e a volte ingrossamento della milza. Negli stadi più avanzati, dunque, l’anemia può essere invalidante. La Giornata Mondiale della Talassemia, che ricorre ogni anno l’8 maggio, vuole essere una opportunità per sensibilizzare e far conoscere meglio questa patologia concentrata soprattutto in alcune zone della nostra Penisola.

Talassemia, di cosa parliamo

L’emoglobina è la molecola contenuta all’interno dei globuli rossi responsabile del trasporto di ossigeno nel circolo sanguigno. È costituita da 4 catene proteiche (2 catene alfa e 2 catene beta). La forma di talassemia più frequente in Italia è la β-Talassemia (beta talassemia), cioè quella forma di anemia dovuta al difetto di sintesi delle catene beta dell’emoglobina.

Nel nostro organismo sono presenti due geni deputati alla produzione delle catene beta dell’emoglobina. Il portatore di beta talassemia (nota anche con il termine di “talassemia minor” o “microcitemia”) ha alterato solo uno dei due geni. Nelle forme severe di talassemia (“talassemia major” e “talassemia intermedia”), invece, entrambi i geni per la produzione della catena beta dell’emoglobina sono alterati. Due persone entrambe portatrici di beta talassemia hanno una probabilità del 25% di avere un bambino con una talassemia di tipo major.

La talassemia major, nota anche come “anemia mediterranea” o “malattia di Cooley” (dal medico statunitense che le diede il nome), si manifesta nel bambino entro i due anni, con una grave anemia che necessita di una terapia trasfusionale regolare per consentire la sopravvivenza. Nella forma intermedia (pari al 10% delle forme più gravi di talassemia), invece, l’anemia è marcata ma, solitamente, non necessita di terapia trasfusionale regolare.

Talassemia, qualche dato

In Italia, si legge sul portale Salute della Regione Emilia Romagna - regione che conta, a Ferrara, un importante reparto ospedaliero deputato alla cura dei pazienti con talassemia grave - i portatori di beta talassemia sono circa 2,5 milioni (il 5% della popolazione) e il numero dei malati circa 7mila, di cui 5mila con la forma major.

La distribuzione della talassemia nel territorio italiano non è omogenea. La patologia, infatti, è maggiormente presente nella zone paludose in cui era frequente un tempo la malaria. Questo perché i portatori di talassemia erano meno soggetti a contrarre questa infezione. Per questo la regione del Delta del Po, con le province di Ferrara e Rovigo, è una zona ad alta prevalenza di portatori di beta-talassemia (fino al 20% in alcune aree).

Inoltre, in questa zona, tra il 1955 e il 1980, sono nati oltre 300 pazienti affetti da beta-talassemia major e intermedia. Per questo motivo a Ferrara “l’Istituto Provinciale per l’Infanzia” (fondato nel 1933), a partire dagli anni '60, è diventato la sede principale sia per la cura dei pazienti affetti da talassemia sia per i programmi di prevenzione della malattia.

Giornata Mondiale della Talassemia, nuovi scenari terapeutici

La diagnosi prenatale consiste in un prelievo di cellule fetali necessario per lo studio dei geni dell’emoglobina e per stabilire se il feto è sano o affetto dalla patologia. La diagnosi può essere eseguita precocemente, già all’11° o 12° settimana di gestazione, con la villocentesi (prelievo di cellule placentali). A Ferrara l’Istituto di Genetica Medica è la struttura a cui indirizzare l’individuo o la coppia con talassemia per una consulenza specifica e per accedere alla diagnosi prenatale.

La talassemia è una malattia che incide molto sulla qualità della vita dei pazienti ma è anche una malattia per cui si stanno aprendo nuovi scenari terapeutici per il futuro. Attesa da decenni, la terapia genica ha ricevuto il parere favorevole del Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell'Ema e potrebbe presto essere disponibile anche in Italia: ha la potenzialità, infatti, di curare definitivamente questa patologia.