Torna, dal 22 al 29 aprile 2019, la Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, sotto lo slogan “Bringing about change together”. Un cambiamento, per quanto riguarda diagnosi e cura delle immunodeficienze primitive, si può produrre cioè soltanto lottando assieme. L’obiettivo internazionale è creare un movimento globale e una piattaforma unica per mettere sotto i riflettori le patologie che derivano da un difetto congenito del sistema immunitario e condividere online le proprie esperienze.

Cosa sono le immunodeficienze primitive e l’importanza della Settimana mondiale

Le immunodeficienze primitive (IDP) sono un gruppo eterogeneo di malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni.

Non rientrano tra queste patologie le alterazioni delle funzioni immunitarie conseguenti a una infezione (Aids, per esempio), a malnutrizione o all’uso di farmaci. Molte forme di immunodeficienza primitiva – spiega l’AIP(Associazione Immunodeficienze Primitive) - hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni casi invece, pur essendo congenito, lo stato di immunodeficienza si rende clinicamente evidente solo nell’età adulta.

La maggior parte delle immunodeficienze primitive viene trasmessa secondo meccanismi ereditari ben noti. In molti casi, è oggi possibile stabilire, per i soggetti che appartengono a famiglie con immunodeficienza primitiva, il rischio di avere figli affetti. Per alcune di tali malattie è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Le persone affette da una immunodeficienza primitiva presentano sin dalla prima infanzia una aumentata predisposizione a infezioni da patogeni intracellulari o extracellulari. Negli ultimi decenni la scienza ha compiuto grandi progressi, tuttavia ancora oggi numerose forme di immunodeficienza sono diagnosticate tardivamente, quando ormai si sono instaurati danni anatomici gravi o irreversibili.

Alcune immunodeficienze hanno inoltre una prognosi severa, offrendo una qualità di vita assai modesta (e una vita di relazione molto limitata) e rimangono gravate da un significativo rischio di mortalità. La prognosi delle immunodeficienze primitive pertanto non può essere generalizzata e varia a seconda del tipo di alterazione immunologica e dalla gravità delle complicanze infettive (le infezioni possono essere particolarmente severe), neoplastiche (specie leucemie o linfomi) o di altra natura (ad esempio emorragiche) che accompagnano la malattia di base.

“Proprio per evitare l’instaurarsi – scrive l’AIP - di queste complicanze è fondamentale la tempestività della diagnosi, che finisce con l’essere la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita”. Sul sito dell’associazione (www.aip-it.org) ci sono informazioni importanti su come funziona il nostro sistema immunitario, sui campanelli d’allarme e sulle cure.

Settimana Mondiale delle Immunodeficienze primitive: gli incontri con gli esperti

Si è tenuto il 16 aprile scorso, A Brescia, un corso di formazione sulle “immunodeficienze primitive: diagnosi, terapia ed evoluzione clinica di casi atipici”. Il corso è stato organizzato dal gruppo Aieop Discovery, giovani oncoematologi impegnati nella formazione in Oncoematologia pediatrica, e in collaborazione con il dottor Fulvio Porta, direttore dell’U.O. di Oncoematologia Pediatrica e Tmo dell’Ospedale dei Bambini, degli Spedali Civili di Brescia.

Il prossimo 10 maggio, invece, a Bologna, l’Aip Onlus organizza il convegno “Conoscere, riconoscere e gestire le immunodeficienze primitive: un lavoro di squadra” (appuntamento all’Aemilia Hotel, Via Zaccherini Alvisi, 16) che sarà rivolto a un pubblico di pediatri di base e ospedalieri. L'evento si terrà a conclusione del convegno IPINet di quest’anno (9-10 maggio), in cui saranno presenti la maggior parte degli immunologi dei vari centri italiani; sarà quindi un’occasione per favorire una rete tra i medici, sia di base che specialisti, al fine di creare un gruppo coeso, in un contesto che necessita molto spesso di un approccio multisistemico. Prima del convegno è previsto un evento di sensibilizzazione sulle immunodeficienze primitive, con un simbolico lancio di palloncini rossi dalla terrazza dell’hotel. È possibile effettuare gratuitamente l’iscrizione entro il 4 maggio al loro sito.