A mio figlio, un ragazzo di circa 14 anni, è

Grazie per averci contattati. La sindrome di Marfan presenta caratteristiche che possono avere punti in comune con altre sindromi e per questo motivo è sempre necessaria una valutazione approfondita mediante valutazioni multispecialistiche effettuate da un team di specialisti disponibili a dialogare tra loro. La presenza di ernie recidivanti, la lassità e la fragilità cutanea descritte potrebbero suggerire anche altre condizioni geneticamente determinate, oltre alla sindrome di Marfan, come ad esempio la sindrome di EhlersDanlos. In questi casi, l’interessamento cardiaco può essere meno frequente ma non del tutto escluso. Anche la valutazione oculistica diventa necessaria, oltre che per la sisndrome di Marfan, per verificare se esistono i segni ad esempio di una neurofibromatosi che può essere stata sospettata dal dermatologo in base alla presenza di neurofibromi e/o macchie caffè-latte. Per questo, la valutazione sindromologica e del genetista clinico diventano fondamentali. Il test genetico diventa infine l’esame finale ma il sospetto diagnostico in genere è già stato posto dal clinico. Per questo, la genetica molecolare ha il significato di fornire una conferma. Questo che Le ho descritto illustra la modalità che noi seguiamo per valutare i Pazienti che fanno riferimento alla nostra struttura. Se vuole sottoporci la documentazione personale via fax, ci contatti prima al 348 47 49 486. A presto.